День информированности о NF2-шванноматозе: что нужно знать

Сегодня, 22 мая, во всём мире отмечают День информированности о NF2-ассоциированном шванноматозе 🌎💙

Это редкое генетическое заболевание, которое раньше называли нейрофиброматозом 2 типа.

При NF2-шванноматозе у человека могут развиваться доброкачественные опухоли нервной системы — чаще всего вестибулярные шванномы на слуховых и вестибулярных нервах. Именно поэтому заболевание нередко приводит к снижению или потере слуха, шуму в ушах, головокружению и нарушению равновесия.

Также при этом диагнозе могут встречаться менингиомы и эпендимомы.

Часто первые симптомы появляются в подростковом или молодом возрасте:

звон или шум в ушах,

снижение слуха,

головокружение,

нарушение баланса,

онемение лица,

хронические головные боли,

а при опухолях спинного мозга — онемение или слабость в других частях тела.

Редкие заболевания часто остаются «невидимыми».

Только представьте: по международной статистике, в России должно жить около 4000–4500 пациентов с таким диагнозом, но официально на учёте находятся лишь 400–500 человек. Многие годами не знают, куда идти, или лечатся от других состояний, не получая правильной маршрутизации.

Именно поэтому так важна информированность.

В России есть Межрегиональная общественная организация «22/17» — пациентская организация, которая помогает людям с нейрофиброматозом и шванноматозами.

Команда «22/17» делает огромную работу:

✅ помогает пациентам найти врачей, которые разбираются в редком диагнозе;

✅ даёт информационную поддержку по вопросам наблюдения и лечения;

✅ помогает с юридическими и психологическими вопросами;

✅ поддерживает пациентов в вопросах получения лекарств, реабилитации и маршрутизации;

✅ сотрудничает с фондами и медицинскими организациями, чтобы дети и взрослые не оставались один на один с диагнозом.

Если среди ваших знакомых есть человек с NF2-шванноматозом, нейрофиброматозом или подозрением на редкое генетическое заболевание — пожалуйста, передайте ему эту информацию.

Иногда один репост помогает человеку впервые понять:

«Я не один. Есть те, кто знает, куда идти».

🔵 Нужна помощь или совет? Так же на сайте есть раздел врачи, там Вы можете найти тех, кто знаком и ведет пациентов с таким диагнозом.

Официальный сайт МРОО «22/17»: nf2217.ru

Горячая линия: 88002341390

звонок бесплатный