Врождённая костномозговая недостаточность у младенца: ищу советы
Девочки приветик, давно не писала…
У нас состояние лучше, дышим сами, кушаем с бутылочки и даже мучаемся с коликами.
09.04 меня положили в опн с ней. Из проблем падали постоянно тромбоциты и гемоглобин.
Настояла на гематологе, взяли пункцию. Наконец-то есть продвижение с заключением, врожденная костномозговая недостаточность! Мы постоянно нуждаемся в переливание. Москва нас не берет, предложила секвенирование. Может есть люди у которых был такой диагноз? Здесь нам не помогут… Один гематолог на весь Калининград, который не знает лечение. Генетика ждем долго уже. Прошу дать огласку и понять что делать дальше… 🙏
Минздраву написала, ответа нет. С Москвой общалась пока за секвенирование, тут разговаривала ждем, только чего не понятно. Поэтому хочу найти людей с такой же проблемой.
Лучший комментарий
Комментарии
Может быть резонно попросить лечащего врача сынициировать медицинский телемост?
Может на программу Здоровья к Малышевой написать, недавно в передаче тоже с редкими диагнозами люди были, она их свела между собой и лечением их теперь занимаются
Крепкого здоровья малышке! Пусть утранят причину, найдут способ и вы скорее вместе вернётесь домой 🙏🫂
Попробуйте документы все подать в проект "Москва столица здоровья"
Через сайт иммуномама раньше можно было получить онлайн консультацию у РДКБ, там же они могли сделать вызов на госпитализацию, попробуйте узнать
Ещё есть чат по ПИД, там можно спросить, как выйти на гематологов центров Рогачёва и Пирогова
ссылка
ссылка
Яна является админом, если ссылки неактивны, попробуйте напрямую написать +7 912 974-07-78
Не знаю точно, ваш случай или нет, но вот можно попробовать так выйти на гематологов с Москвы
Добрый день.
Мой ребенок нуждался в генетическом обследовании, направление давали в Бочкова в Москву, запись у них за несколько месяцев! У нас на Комсомольской возьмут максимум кариотип и 1-2 гена точечно на конкретные заболевания. полное секвенирование (экзома или генома?) здесь никто делать бесплатно не будет!
Мы сдавали экзом платно, отправляли пробирку крови в Москву в Геномед. Ожидание около 2 месяцев. В Бочкова мы тоже в итоге сдали анализы, но по ОМС, но геном и по конкретной панели, не полный! Ездили очно, ждём результаты уже 9 месяцев и их до сих пор нет!
Я искала мам с детьми со схожими диагнозами (у нас другой профиль), знаю историю, что мама лежала с ребенком в ДОБ в неврологии, им здесь брали анализ и так же отправляли пробирку в Бочкова, они туда не летали! Вам нужна консультация с Бочкова, с Вельтищева, мне его еще предлагают по генетике, на сайте Вельтищева можно почитать, как получить консультацию у них. Забивайте просто все научные центры в Москве, в Питере по вашему вопросу и ищите выход на онлайн консультации, пусть вам помогут. Здоровья!
@viktasya03 Весь путь был: педиатр - бесплатный генетик по его направлению на Комсомольской - направление в Бочкова от них.
Платно сами напрямую обращались в Геномед.
@ma09, @alidarzayeva27, @marlenka, @kira_march, @makrutortik, девочки ну вы мощь 💪 спасибо большое 😊