Генетическое обследование при беременности: личный опыт сдачи анализов
Ну вот и съездили к генетику, сдали кровь на наличие 7 генов SMN1, SMN2, группу на спинальную мышечную атрофию 5q, хромосомную и митохондриальную патологии, наследственные болезни обмена веществ и другие моногенные патологии. На этой неделе надо увезти мочу на газовую хроматографию на органические кислоты. Ожидание 21 день)
По приезде домой ещё сдать кариотип и лактат. А дальше будем смотреть