Диагностика генетики у ребёнка: наш путь и ошибки

02.04.2026 г.

Наконец-то попали с Таюшей на приём к генетику.

Снова сдали анализ, только уже на "полное секвенирование экзома".

Анализ будет готовиться 3 месяца.

Стоимость: 46 100 т.р. + 200 за взятие крови.

Пообщавшись с врачом, выяснилось, что когда мы сдавали анализ на "кариотип", то нам нужно было ещё сдавать второй анализ. Но генетик сказал, что по анализу всё хорошо и отправила домой. Ни о каких дополнительных анализах даже не заикнулась. А я совсем не понимала тогда ничего, поэтому сама даже не додумалась попросить дополнительно сдать.

Ещё в 23 году могли бы узнать больше информации по генетике. Углубленнее.

Ну как есть уже, ничего несправить.

_______

Забрали в клинике "Нейромед" заключение ЭЭГ во сне.

Также заехали в офтальмологический диспансер, забрали направление в реабилитационный центр "Пышма".

Что дальше?

Подаём заявление через МФЦ в реабилитационный центр "Пышма". Посещаем очередной раз невролога, затем эпилептолога. Ждём результатов генетики, попутно определяемся с лечением Таюши. Надеюсь возможно стимулировать развитие мозга и вернуть речь.

#доченька #таисия #моё_счастье #слепота #нарушение_речи #тюмень