Высокий риск трисомии 21 на скрининге: что делать на 12 неделе?
Привет, девочки
У меня 12 недель, по УЗИ всё нормально, а по анализу крови скрининг риск трисомии 21 1:50 🥹
Завтра собираюсь идти к хорошему специалисту (Мавлитов) на УЗИ + расчет рисков через Астрая, как предложила врач.
Или лучше сразу сдавать нипт или делать астрая с УЗИ?
Я уже записалась к генетику, но знаю, что он, скорее всего, отправит на те же анализы может, сразу самой сдать?
И может ли быть ошибка лаборатории (Аква) Если пересдать завтра в другом месте, успею ли до 13 недель, чтобы результаты были информативными?
Как бы вы поступили на моем месте?
Я УЗИ делала в клинике Хумане у Гульмиры Самыйбековны по УЗИ все было отлично твп-1.2мм она сказала все ок и да я всегда к ней ходила на УЗИ с девочками.
Комментарии
Вам сколько лет ?
У меня тоже повышенный риск выходил из-за возраста в аква , пересдала в генетике , там вообще минимальные риски
Лучше никуда не ходить и сдать нипт . Я всю беременность переживала и думала о плохом. Родила Кулайга шугур все хорошо
Мне 30 лет. Я уже запуталась. Ттг низкий с каждым разом снижается, ттг снижается когда хгч высокий, подумала может из-за этого бега хгч показал высокую цифру.
Моим знакомым во время беременности тоже ставили 100% трисомия 21. Родился абсолютно здоровый ребенок. У меня во время беременности не было никаких отклонений и сама беременность протекала идеально, родился ребенок с трисомией 21. Поэтому только молиться Господу, чтобы родился здоровый ребенок.
@bermet01, @vakidzasi, вот тоже к ней ходила всегда. Все четко было. Она прям тщательно проверила и сказала что все ок. Но после узи сдала анализ. Теперь вот сижу и плачу
Блин, обнимаю Вас.
Я думаю у Вас всё хорошо будет, даже желаю точнее чтобы было всё хорошо.
Но для Вашей подстраховки нужно доп мнение врача, я надеюсь всё будет как у девочек выше , родится прекрасный ребёнок.
У меня тоже так вышло, далее я сдала астрая в эксперте + УЗИ по расчётам там все нормально вышло, была у генетика Нурзады Тологоновны вроде сказала что норма, что астрая более информативен
Не переживайте ❤
Для своего же спокойствия сдала бы сразу НИПТ, он намного точнее Астрая. 100% результат даёт амниоцентез, но там есть риски для плода, плюс на вашем сроке его ещё не проводят. Наиболее точный результат без рисков даст НИПТ.
Гульмире Самыйбековне доверяю, она действительно хороший специалист, но вы правильно делаете, что решили перепровериться ещё раз на всякий случай. Мавлитов и Арапов тоже знают своё дело.
Гульмира Самыйбековна всё четко смотрит, не думаю что другие ещё лучше что-то посмотрят
Я очень ей доверяю, 2 беременности она наблюдала , после 20ой недели правда с дочкой нашла её и вот она мне сказала, что у меня смолл бэби и не нужно переживать , что она маленькая в рд узи делали тк живот смущал врача, а к ней попадала и она сказала ничего страшного никаках внутриутробных задержек, просто малышка там будет. 2990 родилась, доношенная и тд апгар хороший был , просто вот маленькая
У нас тоже был высокий риск на трисомии 21. Родилась красивая девочка, Альхамдулиллах.
Главное чтобы по УЗИ было хорошо. Сделайте УЗИ у самих топовых узистов
В моём случае скрининг оказался ошибочным. Поставили высокий риск по трисомиям 13 и 18 - 1:52. Но на тот момент у меня была угроза выкидыша, гематома с кровотечением, возрастной фактор, срок уже 14 недель (позже выяснилось, что его неправильно посчитали). Я обратилась к Арапову, он внимательно посмотрел на УЗИ и сказал, что не видит признаков патологий по этим трисомиям. НИПТ сдавать не стала - генетик посоветовала не тратить деньги и нервы. Самый достоверный метод - инвазивная диагностика (прокол), но из-за угрозы её делать запретили.
В итоге сын родился абсолютно здоровым. Хочу поддержать тех, кто сталкивается с высокими рисками по скринингу: это не диагноз, а лишь статистическая вероятность. Важно перепроверять информацию и консультироваться с грамотными специалистами.
Откуда выяснилось что неправильно посчитали? Дай бог чтобы и у меня была ошибочная. Про Арапова тоже слышала что сильный узист. Но завтра схожу к Мавлютову
Арапов посмотрел и сказал, что по скринингу, где я проходила УЗИ, срок неправильно определили. Биохимический анализ только с УЗИ же делают, вот я в клинике и сделала УЗИ. К хорошему специалисту попасть не получилось, сделала возле дома по отзывам знакомых.
Скрининг не равно диагноз. Задача скрининга массово обследовать женщин для определения групп риска. Если по скринингу вы попадаете в высокую группу риска, то это сигнал для врача обследовать вас более тщательно для исключения или подтверждения возможной патологии.
УЗИ - вещь отличная, но хромосомы по УЗИ смотреть еще не научились. По УЗИ видят только явные пороки развития. Плюс метод субъективный и зависим от опыта и насмотренности доктора.
Поэтому и совместили два метода УЗИ + гормоны крови (астрая), потому что вместе они дают лучшую точность (85-95%).
НИПТ - хороший тест, но дорогой и его лучше сдавать после УЗИ, чтобы убедиться, что по УЗИ нет отклонений. Точность НИПТ 99 %, но только для С. Дауна, для других синдромов точность ниже. НИПТ - это тоже СКРИНИНГ, по нему не ставят окончательный диагноз, потому что это все еще ДНК плаценты, а не самого плода. Плод и плацента по ДНК могут отличаться. При пороках на УЗИ нет смысла сдавать нипт, только инвазивная диагностика. Потому что пороки развития могут быть связаны не с поломками в хромосомах (которые ловит НИПТ), а изменениями в генах (более мелкие мутации), НИПТ их просто не "видит" и выдаст "низкий риск".
Кроме синдрома Дауна есть ещё практически 7000 тысяч других генетических диагнозов.
Не придумали еще ученые-биологи один единственный тест, чтобы проверить всю генетику разом и чтобы 💯 все исключить. Любой метод имеет свою точность, ограничения и строгие показания.
Хоспади, хоть в мамлайф мой биологический диплом пригодился. Всем здоровья!