Здравствуйте, подскажите, у одного из родителей поломка в гене RERE, я почитала, что это серьезно и доминантная поломка, то есть 50% что ребенок будет не носителем, а болеть. Кто-нибудь сталкивался с этим? Знает что-нибудь?
Тут надо смотреть, разная поломка может передаваться по разному...
Генетики знают. Поломки бывают в разном виде- как носитель и как источник передачи. Просто ваши слова, что прочти о доминантном виде ничего не говорят. Где прочли? В заключении генетика по конкретному пациенту или просто в интернете? 🤷♀️
Надо к врачу. Там много тонкостей.
Вам все только генетик скажет, сын является носителем этой поломки, на него это не сказалось, но как будет с будущими детьми у него, неизвестно