Что показывает НИПТ при замершей беременности: личный опыт и объяснения

Про НИПТ при ЗБ 🧬

Возможно, моя история будет кому-то информативна или полезна, или кто-то поделится похожим опытом, поэтому делюсь 🙏

Как я уже писала, получилось так, что НИПТ я сдала за день до того как узнала на скрининге о замершей беременности..

Сразу несколько врачей в этот день мне сказали, что толку от него не будет, анализ ничего не покажет, потому что плод уже 2 недели как замер, и если возможно, то попробовать сходить и вернуть деньги за анализ.

Еще один врач предположила, что нипт покажет отклонение, но скорее всего оно будет искажено и неинформативно.

Конечно я не стала ничего отменять, тем более анализ был оплачен по ДМС 😏 и было интересно, что он покажет.

Первым делом в ожидании результата я закинула этот вопрос в ИИшку

И вот что он мне выдал:

🤖

1. Наиболее вероятный сценарий:

НИПТ не даст результата или выдаст ошибку/отказ в проведении анализа. Почему?

*Недостаточная фетальная фракция:*

НИПТ анализирует ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. После гибели эмбриона его клетки перестают поступать в кровоток матери, а уже имеющиеся фрагменты ДНК постепенно разрушаются и выводятся из организма (их период полураспада — несколько часов).

*Прошло две недели:* К моменту забора крови для НИПТ количество плодной ДНК (фетальная фракция) может стать критически низким для проведения точного анализа (обычно требуется >4%). Лаборатория, обнаружив низкую фетальную фракцию, не станет давать результат о рисках хромосомных аномалий, так как он будет ненадежным. Вы получите заключение о том, что «анализ не информативен» или «не удалось провести исследование».

2. Возможный, но менее вероятный сценарий (если остановка развития была неполной или постепенной):

НИПТ может выдать ложный или искаженный результат

**Какие риски существуют:**

**Ложноположительный или ложноотрицательный результат по хромосомным аномалиям:** Поскольку ДНК погибшего эмбриона/трофобласта (клеток плаценты) может еще какое-то время циркулировать, но ее количество и качество меняются, алгоритмы лаборатории могут дать сбой.

📍Например, они могут указать на высокий риск синдрома Дауна, когда его на самом деле не было, или, наоборот, не увидеть реальную проблему.📍

**Выявление аномалий, которых не было у эмбриона (конфайнментный мозаицизм плаценты):** Иногда при замершей беременности есть хромосомные аномалии **только в клетках плаценты (трофобласта)**, а эмбрион был здоров. НИПТ по сути анализирует ДНК из плаценты. Поэтому результат может показать «высокий риск» по какой-то патологии, которая была причиной остановки развития плаценты, но не обязательно идентична кариотипу эмбриона.

3. Очень редко:

Если фетальная фракция все же осталась достаточной, и лаборатория не заметила признаков проблем с образцом, теоретически **анализ может быть выполнен**. Но доверять такому результату **категорически нельзя**, так как неизвестно, как повлияла на него гибель тканей плода.

❗️Крайне важное практическое замечание:

**НИПТ при уже диагностированной замершей беременности — бессмысленная и даже вредная трата средств и времени.** Его НЕЛЬЗЯ использовать для определения причин замирания в этой ситуации.

**Почему?**

* Его результат будет либо недостоверным, либо его не будет вовсе.

* Он не заменит **цитогенетического исследования** тканей плода (кариотипирования), которое проводят **после процедуры удаления беременности (вакуум-аспирации или выскабливания)**. Это исследование даст точный ответ, были ли у эмбриона хромосомные аномалии — самая частая причина замерших беременностей на ранних сроках. 🤖

Ну и в итоге…. 🥁 🥁 🥁

Мы получили результат по второму сценарию ИИ! Высокий риск 21 трисомии (Синдром Дауна).

Что тут скажешь.. Врачи и Дипсик были правы.

Очевидно, что реагенты выявили аномалию плода 👍 а московская лаборатория, с которой работает Инвитро, ведь даже не знала, что беременность замершая.

Но объективно доверять этому анализу бессмысленно 🤷🏻‍♀️

Как например и определению пола по той же причине. Даже если плод мог быть мужского пола, то спустя 2 недели после его гибели в крови матери просто не осталось его мужской Y-хромосомы.. и при любом раскладе показало только женский.

Правды об этом мы уже конечно никогда не узнаем..

Тем не менее, НИПТ выполнен, результат есть, спасибо, приняли к сведению 🖊️

Дальше, чтобы разобраться в причинах ЗБ, у нас еще оставалась надежда на результат анализа самого эмбриончика, который муж специально после операции отвез в медико-генетический центр.. ➡️