Зачем делать НИПТ при привычном невынашивании и риске ХА

Почему я часто говорю о том, что переживаю о замирании по причине хромосомной аномалии (ХА) и зачем буду делать НИПТ?

У меня привычное невынашивание. Официальный диагноз — акушерский АФС (это когда антитела появляются только во время беременности, что осложняет их выявление и постановку диагноза). В апреле 2024 года причина невынашивания была найдена, мне назначили терапию. В мае 2024 года я забеременела, а в январе 2025 года родила сына. Беременность протекала без осложнений, ребёнок был доношен и родился здоровым.

То есть я уже знаю, как справляться с невынашиванием. Но никакие препараты не сработают, если изначально малыш с ХА (генетической поломкой).

К сожалению, это случается и в 20 лет. Но в возрасте 35+ риск ХА резко увеличивается: в среднем он в 9 (!) раз выше, чем в 20 лет.

К 45 годам порядка 90% яйцеклеток имеют хромосомные аномалии. В 80% случаев они мешают имплантации ПЯ в эндометрий, и развития беременности просто не происходит. Но какие-то бластоцисты всё же приживаются, и отбор происходит чуть позже.

Иногда девушки с множественными потерями, найдя причину в тромбофилии/афс/анф, начинают принимать препараты, беременеют и… снова теряют. Это совсем не значит, что вы с врачом что-то сделали не так. Возможно, просто именно эта беременность пришлась на генетическую поломку 💔

Зачем НИПТ?

Некоторые аутосомные трисомии и анеуплоидии по половым хромосомам совместимы с жизнью. Самая частая из них — трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна). Частота трисомии эмбриона при клинически установленной беременности остаётся низкой у женщин в возрасте 20 лет (около 2–3%) и увеличивается примерно до 35% в возрасте 40 лет.

Частота ложноположительных результатов стандартного скрининга составляет около 5% (у НИПТ — около 0,1%). Частота ложноотрицательных результатов скрининга — до 20% (у НИПТ — около 0,5%). Ощутимые цифры, не правда ли?

У вас может быть ложноположительный скрининг на синдромы, но если на руках НИПТ, вы чувствуете себя намного спокойнее 👍

У вас может быть ложноотрицательный скрининг, и если вы не сделаете НИПТ, вы продолжаете вынашивать больного ребёнка (сейчас я не обсуждаю тему сохранения или прерывания — это выбор каждой семьи).

Я постоянно слышу в свою сторону: «не накручивайте», «не нужно притягивать негативный сценарий», «не думайте о плохом», — и мне хочется спросить этих людей: сколько детей они потеряли? 🤔

Я совершенно точно знаю, читая тысячи историй потерь беременности за эти годы, что первая трагедия часто случалась при абсолютно благополучном настрое, без ожидания плохого. Девушки не только не накручивали себя — они зачастую вообще не знали, что такое бывает.

Я до моей первой замершей вообще не знала о таком, не сталкивалась, не читала подобных историй, у меня в окружении не было таких людей.

Тогда почему я потеряла ребёнка в тот раз?

А потом — в следующий?

А потом, забеременев Мирославом, как я смогла выносить, несмотря на то, что очень переживала и накручивала себя?

А затем, когда я точно знала, что те две потери были случайными и что сейчас я точно выношу — почему я снова потеряла? И потом ещё и ещё?

А когда я забеременела Даром, почему, несмотря на сверхтревожность и постоянные переживания, я снова выносила?

Вся эта «настройка» в вопросах беременности и планирования — ерунда. Я верю, что дети даются нам свыше, и мы можем только просить и быть благодарными, а не планировать и считать себя королями целеполагания.

Но я также верю в статистику. В цифры, в риски, в терапию. В адекватность. Прятать голову в песок и надеяться, что это меня минует, — не моя жизненная позиция.

Поэтому сейчас я жду следующее УЗИ и знаю, что до конца первого триместра буду переживать и допускать риски ХА и замирания. А потом я сделаю НИПТ, потому что это мой осознанный выбор — знать как можно больше о здоровье ребёнка, которого я ношу под сердцем. Так было и в беременность с младшим сыном.

Я не считаю это блажью или модной тенденцией. Для меня это здоровый подход к беременности.

А вы бы пошли на НИПТ в 41?