Зачем идти к генетику до беременности, если вы здоровы?

post image

Каждая 45-я семья…

Почему генетик нужен даже абсолютно здоровым парам

Представьте:

вы молоды, здоровы, в семье «ни у кого ничего не было».

Кажется, что рисков нет.

Но статистика говорит другое.

📊 Каждая 45-я семья — это пара, где оба партнёра являются здоровыми носителями одного и того же гена.

Что это значит?

Родители при этом:

чувствуют себя абсолютно здоровыми,

не имеют симптомов,

не подозревают о проблеме.

Но при совпадении носительства у ребёнка может развиться тяжёлое наследственное заболевание.

Почему об этом не знают заранее?

Потому что большинство таких заболеваний:

рецессивные,«молчат» годами, проявляются только у потомства, а не у родителей.

Именно поэтому фраза«у нас в семье такого не было» не защищает.

Почему риск есть у всех?

Этот риск — средний для любой семьи, без факторов, без плохой наследственности, без «подозрительного анамнеза».

Это не редкий случай.

Это не исключение.

Это статистика.

Чем может закончиться совпадение носительства?

— тяжёлые генетические заболевания у ребёнка,

— необходимость длительного лечения,

— иногда — состояния, несовместимые с жизнью.

И чаще всего родители узнают об этом слишком поздно.

Что даёт визит к генетику ДО беременности?

ВЫБОР и некую свободу!

После обследования можно:

осознанно принять существующие риски,

или выбрать беременность с помощью ВРТ, где проводится отбор генетически здорового эмбриона.

Генетик — это не про «накрутить» и «испугать».

Это про то, чтобы не идти вслепую.

Беременность не должна быть лотореей.

Иногда риски можно узнать до того, как они станут реальностью.

51

Комментарии

А что генетик может порекомендовать? Анализ на кариотип?

Нравится Ответить

Сдать анализ на носительство определенных мутаций (чаще всего делается так - девушка сдает анализы на носительство; при выявлении мутаций, точечно сдает анализы супруг)

Кариотип это далеко не вся генетика, она иногда нужна. Пример такого анализа от генетико экзом плюс (не реклама, а один из лабораторий, которые делают такую панель)

Нравится Ответить

@doctor.repro, как будто бы спорно что это нужно всем. В вопросах эко уже 2 года, у генетика была на консультациях 5-6 за это время, ни разу не отправляли сдавать эти анализы.

Нравится Ответить

@emimur, данные рекомендации издало acmg в 2025 году, это все по желанию пациентки, но рекомендован всем семьям

Нравится Ответить

Вы вернулись 🔥🔥🔥

Нравится Ответить