
Каждая 45-я семья…
Почему генетик нужен даже абсолютно здоровым парам
Представьте:
вы молоды, здоровы, в семье «ни у кого ничего не было».
Кажется, что рисков нет.
Но статистика говорит другое.
📊 Каждая 45-я семья — это пара, где оба партнёра являются здоровыми носителями одного и того же гена.
Что это значит?
Родители при этом:
чувствуют себя абсолютно здоровыми,
не имеют симптомов,
не подозревают о проблеме.
Но при совпадении носительства у ребёнка может развиться тяжёлое наследственное заболевание.
Почему об этом не знают заранее?
Потому что большинство таких заболеваний:
рецессивные,«молчат» годами, проявляются только у потомства, а не у родителей.
Именно поэтому фраза«у нас в семье такого не было» не защищает.
Почему риск есть у всех?
Этот риск — средний для любой семьи, без факторов, без плохой наследственности, без «подозрительного анамнеза».
Это не редкий случай.
Это не исключение.
Это статистика.
Чем может закончиться совпадение носительства?
— тяжёлые генетические заболевания у ребёнка,
— необходимость длительного лечения,
— иногда — состояния, несовместимые с жизнью.
И чаще всего родители узнают об этом слишком поздно.
Что даёт визит к генетику ДО беременности?
ВЫБОР и некую свободу!
После обследования можно:
осознанно принять существующие риски,
или выбрать беременность с помощью ВРТ, где проводится отбор генетически здорового эмбриона.
Генетик — это не про «накрутить» и «испугать».
Это про то, чтобы не идти вслепую.
Беременность не должна быть лотореей.
Иногда риски можно узнать до того, как они станут реальностью.



Здравствуйте! Нужно поискать лаборатории, куда отвозятся тесты в igenomix или генетико
Сдать анализ на носительство определенных мутаций (чаще всего делается так - девушка сдает анализы на носительство; при выявлении мутаций, точечно сдает анализы супруг)
Кариотип это далеко не вся генетика, она иногда нужна. Пример такого анализа от генетико экзом плюс (не реклама, а один из лабораторий, которые делают такую панель)
@doctor.repro, как будто бы спорно что это нужно всем. В вопросах эко уже 2 года, у генетика была на консультациях 5-6 за это время, ни разу не отправляли сдавать эти анализы.
@emimur, данные рекомендации издало acmg в 2025 году, это все по желанию пациентки, но рекомендован всем семьям
Подскажите пожалуйста, а где у нас в Уфе есть возможность сделать "генетический паспорт", проверить себя на насительство генов с тяжёлыми заболеваниями.