
Каждая 45-я семья…
Почему генетик нужен даже абсолютно здоровым парам
Представьте:
вы молоды, здоровы, в семье «ни у кого ничего не было».
Кажется, что рисков нет.
Но статистика говорит другое.
📊 Каждая 45-я семья — это пара, где оба партнёра являются здоровыми носителями одного и того же гена.
Что это значит?
Родители при этом:
чувствуют себя абсолютно здоровыми,
не имеют симптомов,
не подозревают о проблеме.
Но при совпадении носительства у ребёнка может развиться тяжёлое наследственное заболевание.
Почему об этом не знают заранее?
Потому что большинство таких заболеваний:
рецессивные,«молчат» годами, проявляются только у потомства, а не у родителей.
Именно поэтому фраза«у нас в семье такого не было» не защищает.
Почему риск есть у всех?
Этот риск — средний для любой семьи, без факторов, без плохой наследственности, без «подозрительного анамнеза».
Это не редкий случай.
Это не исключение.
Это статистика.
Чем может закончиться совпадение носительства?
— тяжёлые генетические заболевания у ребёнка,
— необходимость длительного лечения,
— иногда — состояния, несовместимые с жизнью.
И чаще всего родители узнают об этом слишком поздно.
Что даёт визит к генетику ДО беременности?
ВЫБОР и некую свободу!
После обследования можно:
осознанно принять существующие риски,
или выбрать беременность с помощью ВРТ, где проводится отбор генетически здорового эмбриона.
Генетик — это не про «накрутить» и «испугать».
Это про то, чтобы не идти вслепую.
Беременность не должна быть лотореей.
Иногда риски можно узнать до того, как они станут реальностью.
Сдать анализ на носительство определенных мутаций (чаще всего делается так - девушка сдает анализы на носительство; при выявлении мутаций, точечно сдает анализы супруг)
Кариотип это далеко не вся генетика, она иногда нужна. Пример такого анализа от генетико экзом плюс (не реклама, а один из лабораторий, которые делают такую панель)
@doctor.repro, как будто бы спорно что это нужно всем. В вопросах эко уже 2 года, у генетика была на консультациях 5-6 за это время, ни разу не отправляли сдавать эти анализы.
@emimur, данные рекомендации издало acmg в 2025 году, это все по желанию пациентки, но рекомендован всем семьям
А что генетик может порекомендовать? Анализ на кариотип?