Сегодня были с дочкой у генетика повторно, пришел наш анализ (полное секвенирование экзома). У дочки не нашли генетической патологии.

Наших проблем это конечно не отменило. Но хотя бы не нужно делать прокол пузыря и искать что-то у второго ребенка.

Но я все равно почему-то расстроена. Очередные 300к потрачены, а результата (в нашем случае корректного диагноза и соответствующего лечения) для дочки мы не получили.

Это была моя последняя инстанция, мы уже все и всех обошли. Буду думать дальше, что делать с нашей гипераммониемией, ацидозом и повышенными печеночными показателями.