Митохондриальные заболевания: как я пережила страх за второго ребёнка

После рождения Михаила-я начала осознавать, что я схожу с ума, я искала в нем все признаки заболевания Златы. 💔

Я очень боялась, я видела их сходство во всем, во внешности, в поведении.

😵Михаил давился при кормлении, я поменяла 100500 бутылок начиная с авента заканчивая самыми модными на озоне, я считала это бульбарный синдром.

😵Михаил не поднимал голову до месяца вообще, я считала это проявление этого заболевания.

Я кошмарила себя и кошмарила всех близких🤨

Я была уверена, что эта поломка в Злате была унаследована только от меня, случайно наткнулась на запись " Большинство митохондриальных заболеваний наследуются от мамы" И мне этого было достаточно, я не вглублялась я ела себя, жалела ребёнка, и уже представляла паллиатив. 😭

В какой то день я достала, зеленую Златушину папку, куда моя мама приклеила икону, и мы туда вкладывали все обследования, когда началась наша

борьба.

Я далеко не усидчивый человек, но я прочитала все страницы, и дошла до главного до результата " Неврологическая панель 2000 ген" Человеку который не вник это будет набор слов и ряд чисел.

Я вспонила прекрасного генетика Воронину из центра материнства и детства, прекрасная бабуля и очень грамматный специалист, не знаю жива она сейчас или нет, но такие специалисты нужны нашей

стране.

Она мне говорила: с мужем детей только через ЭКО 25% в медицине очень много, исход неблагоприятный.

Это то, что я запомнила в точности, остальное в общих чертах. 😕

И вот, я начала изучать заключение, гугл конечно помойка, но в каких то случаях очень помогает.

Все дело было в типе наследования:

Материнский (находится в хвосте митохондрии информацию передает только мама)

Аутосомно рецессивный ( носители мутации оба родителя, поломка находится в ядре митохондрии и мама и папа несут информацию, как раз таки такой тип был у Златуши. Ядерный тип 2)

Аутосомно-доминантный (1 из родителей несет информацию)

Х- сцепленный (возникают в мутациях в генах расположеных в х хромосоме, болеют исключительно мальчики, так как у них нет второй х хромосомы)

И вот, читаю заново ее заключение:

Наиболее вероятная причина заболевания:Дефицит митохондриального комплекса 4 яндерный тип 2.

Симптоматика вся схожа, единственное возраст если оно проявилось бы в 18 лет, то оно бы прогрессировало медленнее, в раннем возрасте оно очень агрессивное.

Я разобралась. И выдохнула. Все таки все дело в типе наследования. Что мне мешало разобраться в этом раньше, не знаю. Видимо всему свое время.

Михаил может быть только носителем этого заболевания, но не болеть им.

Златуле просто не повезло, мама и папа оказались с одинаковыми мутациями, к сожалению в жизни так бывает.😕

Я все же, очень надеюсь и жду, увидеть физическое развитие Михаила ☺

Испытать те чувства которые испытывают все мамы, когда видят, как их ребенок сел, пошел, заговорил. Для меня это будет самая большая награда в жизни 🙏

Они очень разные дети, но оба улыбаки, мое доброе утро начиналось с улыбки Златы, когда я подходила к кровате а она улыбалась во весь рот, ее не стало, все стало серым и скучным, никто не улыбался, искрорка угасла.

Теперь улыбается Миша, и не важно как я себя чувствую не важно сколько времени я спала, и спала ли вообще, мое утро всегда доброе 🥰

Спасибо, что дочитали❤❤❤

Первое фото Златуше -5 месяцев

Второе-9 месяцев.

За 4 месяца моя кроха угасла.