Инвалидность при редком генетическом синдроме у ребенка: шансы
Кто владеет вопросом: какой шанс получить инвалидность со следующими вводными.
У дочери очень редкий генетический синдром, врачи с таким вообще не сталкивались. Суть такая: поломан один ген, он находится в начале цепочки, влияет на другие гены - подавление или особую выраженность тех или иных функций. Что есть у нас:
1. Самое главное - почти отсутствие речи. Это по неврологии. Диагноз:моторная алалия или онр1, задержка экспрессивной речи. Мы занимаемся уже 1,5 года, прогресс минимальный. Ещё по неврологии такой диагноз: Другие уточненные поражения центральной нервной системы. Хз, что это.
2. Слух: сначала стоял диагноз тугоухость, но после квсп - воспаление евстахиевой трубы. Ещё нет рефлексов в обоих ушах. Что это и на что влияет - хз.
3. Зрение: есть астигматизм и маленький запас зрения по возрасту. Очков пока нет
4. Ортопедия: сколиоз 1 степени, плоско-вальгусная деформация
5. Кардиология: дефект предсердной перегородки
6. Гастроэнтерология: ещё не были, но 2 года запоры и, судя по анализам, что-то с желчным или печенью
Как бы всего понемногу, не сильно выражено. Могут усугубиться эти проблемы, вылезти новые, которые соответствуют этому синдрому. Но пока так. В одних источниках есть информация, что генетический синдром - это сразу инвалидность до 18 лет. А Есть информация, что если качеству жизни ничего не мешает, то фиг, а не инвалидность. У нас как бы только речь не по возрасту совсем, а остальное - жить можно.
Сейчас собираю документы для мсэ. И хотелось бы хотя бы примерный прогноз: дадут или не дадут. Как думаете?
Комментарии
@vesennyaya.roza, я вот сейчас нашла протокол моей дочери. Тугоухость слабой степени на одно ухо оценено на 10 процентов, это вообще ничего) думаю, что овальное окно, если они и оценили, то не больше. Вы точно про протокол, который на гос услугах заказывается? Первый раз слышу, что там нет процентов. В любом случае автор пройдёт по речи
@kleene_irina, а могут речь 40+ овальное окно 10+ тугоухость 10+ сколиоз и вальгус 20 и тд? Таким образом набрать большой процент и получить на больший срок.
@barabashka-a, у моей стоит 40 речь, 40 ортопедия, 10 тугоухость - итого на 1 год. Думаю, со сроком так не работает, увы
Нужно пробовать, очень сложно угадать это МСЭ. В моем городе сыну дали на 1 год, с таким же диагнозом другое мсэ девочке на 5 лет дало.
Мы в след году тоже будет пробовать по генетике идти, сидром редкий. Прогнозов по развитию нет.
@tacktgw, спасибо! Тоже узнаю про это. По крови много отклонений, указывающих на проблемы с желчным и печенью
@tacktgw белково- энергетическая недостаточность, не мышечная.
@sweetcranberries, точно, перепутала названия, голова не варит, сын втрой день не спит 😵💫
Можно вопрос: а какой генетический анализ вы сдавали?
Повторюсь,у нас с вами 1 и 2 пункт одинаковые 🙈
В том году дочери дали инву на 2 года,вот думаю может ещё генетику капнуть ,только она настолько обширная,что и не знаешь с чего начать🥲
@barabashka-a, а хма дополнительно не сдавали?
@barabashka-a, хромосомный микроматричный анализ.
Мы сдавали секвирование экзома и хма, у нас по каждому по поломке.
Говорят, что экзом не такой подробный как геном, поэтому с экзотом нам рекомендовали хма. Ну мы и сдали
Шанс большой, совокупность диагнозов. По расстройству речи не получите точно, МСЭ забракует. И потом, инва даётся по ограничениям, а не столько по диагнозу
По кардиологии и с запорами точно нет, по сколиозу точно, у дочери это почти все есть, но у нее инвалидность в 4 по атипичному аутизму, хотя расстройство речи есть, понимание речи плохое и много чего еще
@barabashka-a не говорить в 4 года - это серьёзное ограничение, уже по одному нему может быть инвалидность
Критерии везде одинаковы, отсутствие речи после 4 - это ожд процентов на 70
А дают от 40
@taffimay, ожд- это как расшифровывается?
@barabashka-a ограничения жизнедеятельности
Зрение, кардиология, гастро - нет точно, их даже не будут учитывать по ипра. Сколиоз и Вальгус -я не знаю даже, думаю, что отдельно нет. У моей укорочение ноги, вальгус тоже приплюсовали. Подавайте по речи, вам положено. У моей было в 4 года онр 1- это 40 процентов ограничения, было прописано у нас в ипра. У моей генетика, никто до 18 не дает, потому что по серьезным ограничениям только укорочение ноги и речь, онр 2 в 8 лет. Уже 4 года давали на год, вот подала документы в пятый раз