Татьяна
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Генетическая мутация в 34 года: моя история с болью в печени

Просто ….в 34 узнать что оказывается у тебя генетическая мутация 🤦🏼‍♀️

Моя история длиной в год наконец обрела развязку 🙈

Короче , год назад у меня в августе сентябре заболело правое подреберье , и причем болело оно после выпитой чашки кофе из кофе машины, то есть такого натурально насыщенного. И стало ныть , помню даже нагибаться больно было иногда. Я естественно перепугалась и понеслась сдавать анализы все общие и узи брюшной полости . Анализы были идеальные , а вот на узи врач такая : а вы давно на паразитов проверялись?🤨

-я? Да никогда!

Ну тогда вперед на зондирование !😅

Короче нашли у меня описторхов и я стала готовиться к их уничтожению. На фоне всего этого печень перестала побаливатьили я забыла уже про неё😅 Я принимала миллион таблеток и всего такого . Почти полгода у меня это все заняло. Повторное зондирование - чисто .

Ну все , отлично . Значит это были паразиты 🙈

И вот , наступает сентябрь в этом году …

И… снова те же симптомы 😳снова после кофе…

Хотя я пила его круглый год.

Я начала анализировать что не так в питании и поняла, что в это время мы собираем урожай помидор, ещё раньше гороха. И я обожаю яичницу с горошком и яичницу с черри , запивая все это кофе 😮‍💨видимо моя печень уже не вывозила мое питание к концу сентября. Но ведь что интересно, вот точь в точь те же даты … те же симптомы, а круглый год все хорошо.

Пишу врачу - она назначает мне анализы все крови на печень… и .. онкомаркеры … 😔

Сдала все, а онкомаркеры делались 4 дня, я не находила себе места и ждала результатов 😔… время тянулось вечно, нервы просто на пределе были …

К счастью анализы пришли идеальные, чуть повышен билирубин … что совсем интересно - что в том году что в этом анализы я сдавала в лаборатори ровно в один и тот же день - 2 октября, ну вот настолько симптомы ровно совпали месяц в месяц 😳.

И я пока перечитала весь интернет , наткнулась на один интересный синдром , по всем показаниям - это был у меня он .

Короче, на фоне стресса ( а что тот год что этот - сентябрь был оч нервным с ребенком и не только ) , голодания, физических нагрузок, большого количества кофе и жареной жирной пищи - начинает болеть справа . Прям все сходилось . Даже внешние проявления его …

И . Я решаю сдать генетический тест на него ….

Бинго. 🙈😁Подтвержден.

Получается теперь мне светит тоооолько домашняя качественная еда, минимум фастфуда, ни стрессов ни спорта ни физ нагрузок, загорать нельзя🤷🏼‍♀️, кофе самый возможный минимум. Алкоголь точно нет, но я никогда его не любила, нельзя оральные контрацептивы и некоторые лекарства.

Вот так живешь себе живешь)

Это генетическая штука , и вот почему у сына была желтуха с зашкаливающими показателями билирубина …

11.10.2025
4

Комментарии

_yulchik_
·Мама сына (9 лет)

А где зондирование делаете? У какого гастроэнтеролога наблюдаетесь?

12.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Все в Натали бьюти делаю на Воронова , Там же и гастроэнтеролог он там один, Виктория)

12.10.2025 Нравится Ответить
_yulchik_
·Мама сына (9 лет)

@tatyanapt она там не так давно. Я 2,5 года назад к другому гастроэнтерологу туда ходила :)) спасибо

12.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

@_yulchik_, ну год точно уже получается там)

13.10.2025 Нравится Ответить
knm84
HappyMum·Мама троих детей

Этот синдром у каждого десятого. Только мало кто сдаёт генетический тест.

Сыну обнаружили в 6 лет. Потому что мы пристально обследовались по неврологии и нас насторожил стабильно высокий билирубин (но не настолько, чтобы глаза и кожные покровы были жёлтыми).

По симптомам у меня и у моего отца такой же тип пищеварения. Я спрашивала у нескольких врачей стоит ли сдавать. Мне сказали, что это деньги на ветер. Типа вы ж и так знаете про свой холецистит. И уже знаете, какой диеты вам надо придерживаться. То, что активность фермента снижена из-за генов вам ничего не добавит.

12.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Ну я хотела убедиться что мне мои симптомы не кажутся . А так подтвердила себе что да, диета теперь моё всё, как бы я этому не противилась 😅потому что других объяснений болей справа у меня нет

12.10.2025 Нравится Ответить
j.kuznetsova94
Юлия Кузнецова ·Мама двоих (6 лет, 8 лет)

Следите за сыном, он больше к мужчинам относится в не хорошем виде. Женщинам вообще особо не мешает, только вот если захочет посвятить жизнь военной службе будут сложности, возможно кстати спорт туда же, а вы вчера только об этом думали) У моего брата его обнаружили в 16 лет, сейчас ему 25, все врачи в голос говорят после 40 вообще пофиг, он не будет даже выявляться. Никакой диеты не соблюдает, просто с периодичностью когда мама напомнит (и перед анализами) пропивает назначенные препараты)

12.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

@j.kuznetsova94, у меня кстати у сына была желтуха сильная в роддоме с критическими ооочень показателями . Благо я рожала в Кулакова в Москве и там быстро все сделали и правильно.

И вот помню в 16-17 лет подхватила то ли иерсиниоз, то ли отравилась - в инфекции лежала , пожелтела - на непатиты сдавала - чисто все .

справа тоже побаливало долго при быстрой ходьбе препараты для печени пила , у меня потом на солнце кожа на руках под коптилась и пузырями вздулась и потом пару лет сходила - как пятнами витилиго .. Потом прошло конечно.

Вот что это было видимо

12.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

@j.kuznetsova94, а и кстати по анализам билирубин всегда в нормах

12.10.2025 Нравится Ответить
j.kuznetsova94
Юлия Кузнецова ·Мама двоих (6 лет, 8 лет)

@tatyanapt да скорее всего) ну вот я не знаю у детей выявляется он в таком возрасте или нет, но уже можно держать руку на пульсе, так сказать

12.10.2025 Нравится Ответить
bamboooleilooo

Вы сейчас мою ситуацию описали 😳 такая же боль после дичайшего стресса. И сама прошла

12.10.2025 Нравится Ответить
bamboooleilooo

@tatyanapt, да да да… и именно, когда наклоняешься

12.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

@bamboooleilooo, ну вот) проверяйтесь

12.10.2025 Нравится Ответить
bamboooleilooo

@tatyanapt, уже поняла и нагуглила 😂🤭

12.10.2025 Нравится Ответить
veralex

Врачи говорят , что это фигня и про это можно забыть )

11.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Я надеюсь) но теперь я четко знаю что питание и стрессы надо нормализовать 😅

12.10.2025 Нравится Ответить
lu.ba
Любовь·Мама двоих (3 года, 12 лет)

А внешне он никак себя не проявлял? Ни по коже, ни по белкам глаз, ни вообще никаких подозрений никогда не было?

11.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Вообще никаких!! Мама иногда могла сказать че то кожа у уголков носа и рта у тебя желтая. Но мне так не казалось вообще !

Вот когда был типа приступ болело справа белки чуть желтоватые были ,но там и билирубин был повышен по анализам немного…

Ну ещё на веках верхних у меня папилломы несколько штук прям и я хотелок их удалять вот на днях , а оказывается это типичные бляшки для вот такой штуки - тепер даже не знаю удалять ли

11.10.2025 Нравится Ответить
lu.ba
Любовь·Мама двоих (3 года, 12 лет)

@tatyanapt, эх… Меня беспокоят желтые круги вокруг глаз, причину найти тоже никто не может, по анализам всё хорошо…. Тоже про этот синдром читала, но вроде признаков нет никаких…

11.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

@lu.ba, у меня у свекра и бывшего мужа и бывшего молодого человека так кстати . Мне кажется это просто особенность кожи

12.10.2025 Нравится Ответить
lelik_89
Елена ·Мама сына (4 года)

У брата такой же Синдром Жильбера

11.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Случайно выявилось ? По анализам ? Во сколько лет?

11.10.2025 Нравится Ответить
lelik_89
Елена ·Мама сына (4 года)

@tatyanapt пару лет назад узнали,билирубин сдавал несколько раз

11.10.2025 Нравится Ответить
unbelievable333
unbelievable ·Мама двоих (3 года, 7 лет)

И что это в итоге ? 🤔

11.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

Синдром Жильбера . Мутация в генах. Врожденная штука передающаяся от родителей. Вообще такого не слышала раньше даже

11.10.2025 Нравится Ответить
unbelievable333
unbelievable ·Мама двоих (3 года, 7 лет)

@tatyanapt аа, знаю такое. Насколько я знаю, он не опасен для жизни

11.10.2025 Нравится Ответить
tatyanapt
Татьяна·Мама сына (7 лет)

@unbelievable333, да конечно , просто это дало многие ответы на некоторые симптомы недомоганий в пмс или что я физически плохо голод переносила

11.10.2025 Нравится Ответить