Марина
akvamarina
Марина

Результаты генетики на факоматозы: мнение врачей и мои страхи

Ну так, поговорила с генетиком об интерпретации результата панели "Факоматозы и наследственный рак". Она сказала, что "всё хорошо и отстаньте от ребёнка".

Страх туберозного склероза и того, что генетика бывает ложно-отрицательной - она так объяснила: NGS видит поломки в структуре гене, но не видит дупликации и делеции; однако касаемо туберозного склероза 98% случаев - это поломки в структуре гена и 2% - те самые дупликации и делеции; тогда как у нейрофиброматоза дупликации и делеции - это 10% случаев; поэтому про нейрофиброматоз так много историй, когда генетика не нашла сразу и пересматривали другим методом. А про ТС - ну, 2% ж...пы🤷 И при ней клиника должна быть.

Дерматолог, которая крута по факоматозам, смотрела пятна: сказала, просто беспигментные невусы. Кофейная клякса, которая слезла, оставив слабый след - говорит, это даже не кофейное пятно, это какая-то штука, акантоз что ли. Короче нет её. Я говорю, так пигментный след остался. Она говорит "это у вас в сознании". Ну вообще след пока ещё есть, правда ещё бледнее, чем летом. Я думала, что просто загар тускнеет (пятна, которые не видны зимой, а летом под загаром темнеют - у сына такое). Понаблюдаю в общем. Если совсем слезет в ноль, я буду более рада.

1

Комментариев ещё никто не написал.

Читайте также
счастье в кубе ³
nastiapolyakova
счастье в кубе ³·Мама троих детей

Муж критикует фигуру после родов: как реагировать на замечания

post image 1
post image 2

Вчера с мужем мы сцепились в очередной раз из-за моей фигуры.

Изначально я была не супер худая, при росте 164 см весила 58-60 кг, тело было немножко подтянуто.

Но после первых родов, когда дочке было 3 месяца вес за месяц резко с 75 вырос до 90 кг. В тот месяц была конизация шейки матки, и после этого вес почему-то так скаканул. Потом было не особо до похудения, была вся в заботах, переживаниях о финансовой стороне и т.д. К 1,5 лет дочери я как раз взялась за свое похудение, прохождение враче...

Читать далее →
26038
goldenjenya Мой муж так и говорит . Если бы ты была толстая, я бы развелся . И я
marina_w Дать ссаную тряпку, которой нужно дать леща вашему мужу? Посоветуйте ему родить самому и завалить свое еб..ло.
zazulya94 Пизд& надо вашему мужу за такие слова дать, я б в каком весе не находилась, муж не
Читать все 1908 комментариев →
Dari9420
d.a.r.i
Dari9420·Мама двоих (младенец)
post image

Согласны ли вы с таким утверждением?

Для меня это больная тема и я мотаюсь между двумя взглядами, один это «если он хочет он женится а если не женился то значит ты просто удобная до поры до времени» и другой взгляд «штамп ничего не решает и не меняет между вами, и это только формальность, которая никак не влияет»

P.s. у меня отношения странные, парню 34 года, живёт со своей мамой, младший ребёнок от него, он утверждает что мы его семья он нас любит, он нас обеспечивает, он с нами проводит врем...

Читать далее →
538
maoiii Не смогла осилить читать 1500 комментариев🤯 Скажите кто-нибудь, автор ответила кому-нибудь про «маму»?
manytri Если штамп ничего не значит, то почему тогда его так боятся некоторые мужчины? ! Моя дочь живёт
zash2305 Ну не знаю... Это какой надо быть или скорее в качестве кого, чтобы пару лет состоять в
Читать все 1504 комментария →
МешковаКатрина
katrina_meshkova
МешковаКатрина·В ожидании первенца

Как справиться с адской болью перед родами?

Девочки, я уже просто не могу…

Как у меня определили доктора ( все мои схватки это предродовые схватки или же предвестники ).

Я уехала с 10 рд, в другой . Посмотрел доктор , снимаю штаны , говорит «-Боже, какие отеки у Вас!😳» Патологическая прибавка 24 кг … Это треш …

Хотя я не отжиралась за беременность! Измерили давление 135 на что-то ..

Объяснила ему что говорила об этом в 10- ке , мне не измеряли белок, никаких капельниц и таблеток не давали от отеков .

Предупредила что только сегодня был...

Читать далее →
28914
margo_a Вы еще и извинились…а я б пяткой в глаз дала.Ненавижу такие комментарии врачей!
olga.paterik Я думаю, что говорят не орать, потому что, когда орёшь, ты не продыхиваешь, а просто орёшь. Я
rina.cvibak_fm У меня только маты на языке на этих коновалов. Держитесь! А 10 в принципе ужасный РД. Мои
Читать все 1440 комментариев →
Катерина
ekaterina.zhabarova
Катерина·Мама сына-младенца

Мой опыт родов на 38 неделе: пневмония у новорожденного и стридор

post image

Наверное пришло время поделиться своей историей …

Крик о помощи в никуда

На сроке 38 недель меня положили в отделение патологии ПЦ Мадояна 32, мотивируя тем ,что рожать мы будем на 39 неделе, так как у меня повышенное давление (выше 135/85 оно не поднималось и это было пару раз) чувствовала я себя хорошо, все анализы, узи, скрининги и мазки идеальны.

21 марта меня положили в стационар, дали две таблетки мефипристона (1 таблетка в сутки) для того чтобы вызвать родовую деятельность 26 марта в...

Читать далее →
1187159
togetherfforeverr Читаю пост и ощущение, что вас, как мать, просто изнасиловали в вашей больнице🤯 Беспредел какой А в
daria.gritsatsueva Желаю вашему малышу здоровья, а вам сил, терпения и веры. Пускай Всевышний поможет вам и убережет от
life_love С...Ки, загубили ребенка своим вызыванием родов. Нам повезло больше, но тоже намучали, лучше бы прокесарики. Дай Бог
Читать все 1353 комментария →
Ася Арсенина
yourjully
Ася Арсенина·Мама сына (5 лет)

Что вы знаете о позоре матери?

post image

😭Что вы знаете о позоре матери?

Я вот знаю о нем ровно следующее: он всегда неожиданен, а значит, не предотвратим! ❌

Никогда ты не знаешь, какую дичь выкинет в следующее мгновение твой ребёнок, и чем старше он становится, тем очевиднее жесть, которую он творит. Вот, например, звал мой сын в 3 года подружку бабушки (достаточно моложавую) «Эйййй СТАРУУУУХАААА» и вроде как, и ниче… ниче она не поняла. Чем старше ребёнок, чем увереннее он говорит, тем хуже нам с вами. Бойтесь этих маленьких подле...

Читать далее →
1688153
espp1983 А мой старший сынок ( примерно в этом возрасте) как то спросил громко так ' на весь
ikanika Учитывая тот факт, что вчера моя полуторагодовалая дочь падение игрушки выразительно прокомментировала «да бьяяяяяя!», меня ждёт веселье
arabella.08 😂😂😂 Ржу в голос😂😂😂
Читать все 1306 комментариев →