Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Марина
Марина

Результаты генетики на факоматозы: мнение врачей и мои страхи

Ну так, поговорила с генетиком об интерпретации результата панели "Факоматозы и наследственный рак". Она сказала, что "всё хорошо и отстаньте от ребёнка".

Страх туберозного склероза и того, что генетика бывает ложно-отрицательной - она так объяснила: NGS видит поломки в структуре гене, но не видит дупликации и делеции; однако касаемо туберозного склероза 98% случаев - это поломки в структуре гена и 2% - те самые дупликации и делеции; тогда как у нейрофиброматоза дупликации и делеции - это 10% случаев; поэтому про нейрофиброматоз так много историй, когда генетика не нашла сразу и пересматривали другим методом. А про ТС - ну, 2% ж...пы🤷 И при ней клиника должна быть.

Дерматолог, которая крута по факоматозам, смотрела пятна: сказала, просто беспигментные невусы. Кофейная клякса, которая слезла, оставив слабый след - говорит, это даже не кофейное пятно, это какая-то штука, акантоз что ли. Короче нет её. Я говорю, так пигментный след остался. Она говорит "это у вас в сознании". Ну вообще след пока ещё есть, правда ещё бледнее, чем летом. Я думала, что просто загар тускнеет (пятна, которые не видны зимой, а летом под загаром темнеют - у сына такое). Понаблюдаю в общем. Если совсем слезет в ноль, я буду более рада.

Генетика детейФакоматозыТуберозный склерозСтрахи мамМедицинские обследования

Что делать с кофейными пятнами у ребенка?

Кофейные пятна у ребенка. У дочки весь животик под правой грудью в таких пятнах... Они не с рождения, появляются понемногу... Педиатру уже несколько раз говорила и показывала, она не видит ничего страшного в них... Очень похоже на нейрофиброматоз🙈 куда идти, чтобы точно провериться?

Нейрофиброматоз у ребёнка

Нейрофиброматоз 1 типа. Долго я созревала для этого поста. Скорее всего потом его удалю. У сына нейрофиброматоз 1 типа. Родился с 3 пятнышками на теле цвета кофе с молоком. Потом их стало больше. Ни один доктор (даже платный) не обратил внимание на них, Старостина увидев пятна уклончиво сказала спросить о них невролога. Спросила, ответ не парьтесь ребенок абсолютно здоров. Тем не менее я полезла в интернет. Почитала, сопоставила пятна. Типичные для НФ1. Потащила к генетику диагноз НФ1 уже по осмотру. Выбила направление в МГНЦ им.Бочкова, осмотр и тот же диагноз, сдаем кровь всей семьей на генетику у сына подтверждается НФ1 мутация не зарегистрированная, исследуют вдоль и поперек нашу с мужем кровь у нас мутаций нет. Вот так, спонтанная мутация гена... Я прошла все стадии принятия истерики, безпомощность и понимание что это не лечится. Надеюсь и верю, что все ограничится только пятнами... К чему этот пост, к тому что не все родимые пятна это просто пятна. Дерматологи, педиатры , неврологи в 99% некомпетентны. Ну и вдруг тут есть мамы из Волгограда детей с НФ1, рада буду знакомству. Всем здоровья и добра.

Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка…

Девочки, мне снова нужен ТОП!!! Помогите, пожалуйста 🙏🏻 Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению! UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет, а значит мы первые и пока единственные Врача нашла, но он тоже вряд-ли скажет что-то новое, так как мы первые, опять же🤍🙏🏻 #моядюймовочка

Кто-нибудь сталкивался с поломкой гена у ребёнка?

Мамс, прошу вывести в ТОП. Может кто-то сталкивался с поломкой этого гена? Каковы были прогнозы? Буду очень благодарна за любой отклик! Спасибо! P.S. К генетику записаны на февраль, но я не могу сидеть сложа руки, когда дело касается ребёнка. Я думаю, все мамы меня поймут. В инете роюсь, но, вдруг, кто-то уже из Вас с этим сталкивался? Спасибо!