Результаты генетики на факоматозы: мнение врачей и мои страхи

Ну так, поговорила с генетиком об интерпретации результата панели "Факоматозы и наследственный рак". Она сказала, что "всё хорошо и отстаньте от ребёнка".

Страх туберозного склероза и того, что генетика бывает ложно-отрицательной - она так объяснила: NGS видит поломки в структуре гене, но не видит дупликации и делеции; однако касаемо туберозного склероза 98% случаев - это поломки в структуре гена и 2% - те самые дупликации и делеции; тогда как у нейрофиброматоза дупликации и делеции - это 10% случаев; поэтому про нейрофиброматоз так много историй, когда генетика не нашла сразу и пересматривали другим методом. А про ТС - ну, 2% ж...пы🤷 И при ней клиника должна быть.

Дерматолог, которая крута по факоматозам, смотрела пятна: сказала, просто беспигментные невусы. Кофейная клякса, которая слезла, оставив слабый след - говорит, это даже не кофейное пятно, это какая-то штука, акантоз что ли. Короче нет её. Я говорю, так пигментный след остался. Она говорит "это у вас в сознании". Ну вообще след пока ещё есть, правда ещё бледнее, чем летом. Я думала, что просто загар тускнеет (пятна, которые не видны зимой, а летом под загаром темнеют - у сына такое). Понаблюдаю в общем. Если совсем слезет в ноль, я буду более рада.