Подозрение на ахондроплазию на УЗИ: реальная история мамы

ПОДОЗРЕНИЕ НА СКЕЛЕТНУЮ ДИСПЛАЗИЮ

АХОНДРОПЛАЗИЯ

УКОРОЧЕНИЕ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ

КОРОТКАЯ БЕДРЕННАЯ КОСТЬ

Пост для тех, кому ставят на узи отставание трубчатых костей, ахондроплазию под вопросом или другую скелетную дисплазию.

Хочу рассказать историю о том, что диагностика узи может быть не совершенна и что важно учитывать особенности конституционные своего рода, хоть врачи и говорят, что внутриутробно мы все одинаковые.

О третьем триместре моей прекрасной и долгожданной беременности.

К сожалению, я не смогла восстановить доступ к своему прошлому аккаунту, где были переписки с женщинами, кто столкнулся в такой же ситуации. Кому-то диагноз подтвердили на консилиуме, а ребёнок родился без него. Кому-то не ставили в беременность подозрение и рождение ребёнка с ахо было неожиданностью и шоком.

Большая часть женщин зря переживала, потому что в итоге малыш появился на свет здоровым и всё было вопиющей гипердиагностикой и не верными измерениями, не актуальными после 30 недель

Итак. 8 августа я иду на третий скрининг. Я уже во всю готовлюсь стать мамой, самое страшное, по моему мнению- позади. Ведь я прошла 2 скрининга, 6 узи по показаниям и платный 3 скрининг в 30.3 недели, который не устроил жк и они отправили меня в 33.3 недели повторно.

Я не волнуюсь и не переживаю. Потому что я каждый день чувствую шевеления и три недели назад все было хорошо. Узистка смотрит мои предыдущие узи, что-то диктует ассистентке. Внимательно смотрит в монитор и задает вопрос

- Ваш муж высокий ?

я отвечаю 175.

Она меняется в лице и начинает что-то тактично мямлить о том, что все дети разные и она считает, что мой малыш пропорциональный и миниатюрный , плюс я сама не русская (я наполовину якутка) и муж не высокий. Резюмируя, что ребёнок в норме и она не видит проблемы, но у него не выросли кости за 3 недели. А растет лишь голова 🤡 добавляет, что скорее всего все хорошо, но мне необходимо подняться к своему врачу с этими результатами.

Хочу отметить, что узист была очень мягкая и старалась донести информацию корректно. Поэтому я её поблагодарила и на ватных ногах пошла в кабинет своего врача. Где получила направление на консилиум генетиков. И меня смутило не измерение - меня смутило поведение моего врача. Которая пыталась меня успокоить - хотя я не нервничала. Не плакала. Не задавала каких-либо вопросов. Знаете, это будто ситуация, где все вокруг знают какой-то страшный факт, кроме тебя. И пытаются тебя подготовить.

А ты не понимаешь - надо ли уже паниковать или подождать.

Мое относительное спокойствие было подкреплено тем, что эта беременность случилась через пол года после чистки ЗБ.

Я уже устала нервничать. На первом скрининге мне поставили высокий риск преэклампсии и я судорожно мерила давление и делала тесты на белок в моче.

На 2 скрининге поставили увеличение боковых желудочков и риск ХА.

На промежуточном узи обнаружили складж в водах, напугали внутриутробной инфекцией. И я вымотала нервы настолько, что когда мне поставили в 3 триместре в заключении «симметричное укорочение трубчатых костей, подозрение на скелетную дисплазию» .. У меня уже не было НИКАКИХ сил нервничать и плакать.

Забегая вперед - желудочки измерили не верно, преэклампсии не случилось, воды были кристально чистые.

И это при всем том, что все узи я проходила платно на аппарате экспертного уровня в 3/4Д.

Итак, я еду перепроверить узи в другую клинику. И там подтверждают сказанное на скрининге. Узистку пугает большая голова и короткие кости. Я спрашиваю- у меня ведь тоже большая голова и я довольно коренастая. Но узистка с видом эксперта безапелляционно заявляет - и что?ВНУТРИУТРОБНО МЫ ОДИНАКОВЫ.

Далее я отказываюсь от консилиума, потому что мне рожать через полтора месяца. Потому что ждать в живой очереди в 30 градусную жару, на окраине своего города с животом большим - считаю не целесообразным. Потому что у меня уже почти доношенный срок и я 100% не буду делать прокол. Потерять ребёнка, даже с вероятностью такого риска 1%, для меня ХУЖЕ чем карликовость. Мой муж со мной согласен и я даю себе 3 недели перед тем, как пойти на узи к лучшему узисту нашего города.

Я не хочу описывать свои переживания, свои мысли и уровень тревоги, который почти омрачил мой третий триместр. Но я думаю, что любая женщина меня поймет.

Тем не менее, с мужем диалог на эту тему был лишь раз и мы четко обозначили, что ребёнка будем любить любым и мы не в магазине выбирать. Так же я общалась с женщинами, которые оказались в такой же ситуации. Сравнивала узи, фетометрии. Спрашивала своих родственников и мужа о том, какими мы родились. Плюс я изучала подобные ситуации на зарубежной англоязычной площадке, благо позволяет уровень языка.

Все-таки очень мало информации о скелетных дисплазиях,в частности о ахондроплазии, в рунете. Это редкий диагноз и информацию я собирала по крупицам.

Моя гинеколог убеждена, что у ребёнка что-то не так и мягко каждый прием говорит, что я обязана в роддоме уведомить о огромной голове плода и вероятнее, будет кесарево.

Я иду в 36.3 на узи к Дегтереву Михаилу клиника Алмита. В Новосибирска он кто-то типа Воеводина в Москве )

Врач говорит очень мало, только по делу. Смотрит быстро, но внимательно и подробно. Заявляет, что по его мнению - это не дисплазия, а особенность моей этнической группы. Что нет маркеров дисплазии кроме укорочения костей, показывает личико и профиль. Говорит, что здоровый ребёнок и похож на меня. Укорочение есть и не значительное,на его взгляд. Что кости растут в своем темпе. Но что диагноз можно снять или поставить только после родоразрешения.

Меня это всё подбадривает, но я прекрасно вижу, что с 30 недели до 36 кости выросли всего на 5 миллиметров. А голова у ребёнка по узи уже на 41 неделю.

Я относительно успокаиваюсь, но тем не менее понимаю, что так быть не должно.

Хожу на ктг и доплер. С таким анамнезом меня могут принять лишь в одном роддоме 3 уровня нашего города. Я слегка расстраиваюсь потому что мы хотели рожать в другом.

В качестве успокоения, снятия тревоги, точки какой-то опоры и надежды я постоянно смотрю свою натальную карту и матрицу. Прошу расклады. Все они позитивные в отличии от узистов и врачей)

От дальнейших узи в жк я отказываюсь и стараюсь снизить количество посещений.

Я жду роды и больше не хочу переживать. На всякий случай у меня много больших чепчиков для сына и инструкции, что делать дальше.

Мы радуемся скорому рождению.

23.09 в 8 утра я просыпаюсь от схваток. Еду в роддом, мне делают узи и пишут

НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНЫЕ РАЗМЕРЫ ПЛОДА, 40 недель бедро 67

Я спрашиваю узистку - может ли быть это по причине того, что я сама НЕ ВЫСОКАЯ

она говорит НЕТ , ВЫ ЖЕ ПРОПОРЦИОНАЛЬНАЯ. Я думаю , ну ладно, Бог с этим.

У меня схватки начались самостоятельно, но воды не отходят - плоский пузырь. В роддоме мне не ставят анестезию и не прокалывают пузырь, потому что боятся это делать. Я же приехала рожать ребёнка с вероятной дисплазией и они ждут двух врачей. Врач приезжает в 18 часов, у меня уже 10 часов мощные схватки, я без сил. Он прокалывает пузырь, щупает головку и говорит - она маленькая. Родишь сама.

Изучает мои узи и говорит - это не карлик. Я сам с Якутии. На мои доводы, что я лишь на 50% якутка и муж русский- он говорит У ТЕБЯ ПРОСТО МАЛЕНЬКИЙ РЕБЁНОК.

через два часа с момента прокола я рожаю. Роды у меня принимала бригада с 8 человек. Первым делом, как ребёнок вылез и сам закричал, врач его показал и говорит - «Смотри, у него все длинное. Я же говорил»

А мне уже было без разницы, потому что роды отказались такой жестью, что я была рада, что вообще не умерла 🤣 далее неделю мы лежали в роддоме из-за моих проблем с потерей крови. Ребенку сделали кучу узи. Обследований. Врачи никаких диагнозов не поставили.

Домой ко мне после выписки приехал врач и первым делом сказала

КАКИЕ ДЛИННЫЕ ПАЛЬЦЫ

Кстати, сын родился с головой 35 в 40 недель. Я родилась с головой 36 В 40. Муж 35- в 38.

И сын не по нижней границе нормы по длине рук и ног, у него все конечности длинные, так же в палате были дети ростом 48-49. Мой сын - 52.

Я могу бесконечно рассказывать о том, сколько перелопатила информации и почему я думаю, что в 3 триместре измерения уже не актуальны. Не достоверны. А так же, что самая сложно измеримая кость в теле плода - кость бедра в 3 триместре.

Ниже прикрепляю свои узи в

30.3

33.3

36.3

Так же фото пальчиков моего малыша - лицо не буду, ну чтоб не сглазили 🤣

Желаю всем здоровых детей и веру. По моим личным наблюдениям ахондроплазия в 8/10 случаев сопровождается возрастом отца старше 35, многоводием у матери. И заметна становится уже в 30 недель. Именно эти три факта меня успокаивали и давали надежду.