Результат экспертизы плода: не подтвердили синдром Дауна?
Забрала результат экспертизы плода. Не поняла только, они так и не подтвердили синдром Дауна? Типо плод очень маленький?
Комментарии
@polina.obergan удачи всем нам, кто столкнулся с таким. Вам скорейшего восстановления❣️
Синдром дауна подтвердим генетически - проколом.
А внешние признаки ввиду малого размера - не смогли описать.
Мне вообще сказали, что на гистологии уже не будут смотреть ничего, все итак понятно по проколу
Смысл тогда этой экспертизы, если они все равно не перепроверяют
@svetlanka_2309, это положено так, все, что отделяется от вас грубо говоря, отдать на гистологиию. Но они не делают генетику, только описывают внешние признаки. Мне вообще просто вес размер написали и все.
И синдром не видно сейчас внешне, иногда и после рождения врачи только по определенным признакам начинают подозревать его
Дело в том, что экспертиза проводилась и генетическая, (наличие в выпуске кариотипа тому подтверждение) , но и визуальная, то есть плод был сформирован, но отличить внешне! синдром не представляется возможным, так как внешние параметры не сформировались достаточно, чтобы ставить диагоноз. Ориентироваться надо на кариотип, который выявил наличие синдрома.
Соболезную вам, пусть такое больше не повторится! Синдром Дауна подтвердился, кариотип 47 XX, +21 трисомия.
В конечной фразе написано просто, что подтвердить визуально не удаётся потому что тяжело на таком сроке параметры плода малы для оценки, чтобы утверждать, что имеет место быть синдром Дауна, фенотипические проявления означают (внешние признаки).
Просто там написано, кариотип плода от 19.08. 19.08 мне как раз делали прокол и брали биопсию хориона
@svetlanka_2309 наличие синдрома подтверждается, если делали прокол и брали биопсию, то это гораздо информативнее чем нипт, после перерывания снова исследовать кариотип просто не было смысла.
Видимо они не смогли подтвердить, если я не так поняла, надеюсь меня подправят. Искренне соболезную вашей утрате 🫂🫂🫂
@svetlanka_2309 тоже на невельской. И также ждали этой экспертизы, а по факту-ничего
ЗБ на 18 неделе была. Мне сказали, до 500гр вскрытие не делают. Поэтому было стандартное описание в такой выписке.