Семейный аденоматозный полипоз: симптомы и диагностика

Всем привет!

Ну что, продолжим разбирать наследственные онкологические синдромы?

Сегодня вашему вниманию семейный аденоматозный полипоз.

Что за зверь такой? Можете посмотреть в комментариях. СЛАБОНЕРВНЫМ НЕ СМОТРЕТЬ!

Как видите, это тотальное поражение толстой кишки полипами. В отличие от синдрома Линча, о котором я писала вот тут:

ссылка

Синдром Линча может проявляться всего 1-2 полипами, чего не скажешь о САП.

Мутантный Ген: АРС

Ассоциированные опухоли:

Колоректальный рак (почти 100% риск без хирургии!!!)

Дуоденальный рак (12-перстной кишки)

Рак щитовидной железы

Гепатобластома (в детском возрасте)

Медуллобластома

Симптомы и анамнез:

В общем-то, весьма классические для кишечной патологии (в том числе и не опухолевой):

боли в животе, патологические примеси в кале (кровь, слизь)

изменение характера стула.

Кроме того, могут быть общие, внекишечные проявления:

снижение массы тела

бледность и сухость кожных покровов

пигментация слизистой оболочки губ

образования мягких тканей

остеомы

В обязательном порядке тщательно собирается семейный анамнез - это основной пункт!

Всем пациентам с подозрением на САП рекомендуется выполнить

молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК, выделенных из лейкоцитов

венозной крови, для изучения гена АРС.

Этот метод позволяет установить не только наличие заболевания у пациента, но и определить вероятность его развития у еще здорового ребенка. Всем пациентам, имеющим более 20 аденоматозных полипов в толстой кишке, необходимо выполнять ДНК-диагностику всей кодирующей последовательности генов АРС/MutYH.

Причем если у больного выявлено более 100 полипов, то в целях экономии времени целесообразно начинать исследование с гена АРС, а если их количество от 20 до 100, то с гена MutYH. Кроме того, необходимо выполнять молекулярно-генетическое исследование у всех кровных родственников пациента с АПС (дети, племянники, братья и сестры), поскольку у них также возможно наличие патогенных мутаций, в случае

выявления которых им показано проведение пожизненного клинического мониторинга и выполнение своевременного оперативного вмешательства во избежание злокачественной трансформации полипов. В случае отсутствия мутаций в генах АРС и МиН у больных с клинической картиной АПС отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.

Скрининг и профилактика:

Колоноскопия ежегодно с 10-12 лет!

Профилактическая колэктомия (удаление части Толстой кишки) в подростковом возрасте

ЭГДС каждые 1-3 года с 20-25 лет

Контроль щитовидной железы ежегодно.

На сегодня все)