Расшифровка генетического анализа: что означают результаты
девочки, кто понимает в генетике, помогите пожалуйста расшифровать
чтобы знать к чему быть готовой
Комментарии
@krist_momtobe_x3,это моя история) я год бегала по врачам, у меня три бхб, и каждый раз мне гинеколог и другие врачи говорили «подожди»!!! , зачем тебе сейчас гематолог, генетик, год это нормальный срок мол для не наступления беременности и когда я уже самовольно обратилась к репродуктологу, хотя к нему тоже мне говорили еще рано, она мне назначила пойти к гематологу! и вот! наконец! найдена причина моих выкидышей и не наступления беременности
@krist_momtobe_x3, потому никого не слушайте и идите к репро, если у вас уже по срокам в планировании прилично
@krist_momtobe_x3 а моя сразу говорила, иди. Я за это Ниязмухамбетову и обожаю. Она сразу старается исключать самые распространенные проблемы
ИИ ответил:
Этот анализ — тест на наследственные тромбофилии и нарушения фолатного цикла. Он показывает, есть ли у человека генетические варианты (полиморфизмы), которые могут повышать склонность к образованию тромбов (тромбозам) или влиять на обмен фолиевой кислоты.
Результаты представлены в виде таблицы, где для каждого гена указан найденный генотип и комментарий врача.
Краткий вывод по результатам:
У вас обнаружена комбинированная генетическая предрасположенность.
1. Есть риск повышенного тромбообразования из-за наличия нескольких гетерозиготных вариантов в генах, отвечающих за свертываемость крови.
2. Есть риск нарушения фолатного цикла (обмена фолиевой кислоты), что может приводить к повышению уровня гомоцистеина — фактора, также способствующего тромбозам и осложнениям при беременности.
---
Подробное объяснение по каждому пункту:
Исследования делятся на две группы:
1. Гены, связанные с риском тромбозов (свертываемость крови):
· F2 (Протромбин) и F5 (Лейденская мутация): G/G — Норма. Самые частые и значимые мутации, резко повышающие риск тромбозов, у вас не обнаружены. Это хорошая новость.
· FGB (Фибриноген): G/G — Норма. Вариант риска не обнаружен.
· F13A1 (Фактор свертывания 13): G/G — Норма. Вариант, который наоборот снижает риск тромбозов, не обнаружен.
· F7 (Фактор свертывания 7): G/G — Норма. Вариант, который снижает риск тромбозов, не обнаружен.
· ITGA2 (Интегрин альфа-2): C/T — Обнаружен гетерозиготный вариант. Этот ген отвечает за склеивание тромбоцитов со стенкой сосуда. Вариант T может повышать "липкость" тромбоцитов и риск тромбозов.
· ITGB3 (Интегрин бета-3): T/C — Обнаружен гетерозиготный вариант. Это ген рецептора тромбоцитов. Вариант C (также известный как PLA2) может повышать риск тромбозов, особенно инфарктов и инсультов.
· PAI-1 (Ингибитор активатора плазминогена): 5G/4G — Обнаружен гетерозиготный вариант. Этот ген регулирует растворение тромбов. Вариант 4G приводит к повышенной активности PAI-1, то есть тромбы хуже рассасываются.
Итог по тромбозам: У вас есть не один, а три гетерозиготных варианта в генах, влияющих на функцию тромбоцитов и растворение тромбов. По отдельности каждый из них дает небольшое увеличение риска, но их сочетание создает комбинированный эффект, который уже является значимым.
2. Гены фолатного цикла (обмен фолиевой кислоты и гомоцистеина):
· MTR: A/A — Норма. Вариант риска не обнаружен.
· MTHFR (677 C>T): C/T — Обнаружен гетерозиготный вариант. Этот ген кодирует ключевой фермент для превращения фолиевой кислоты в ее активную форму. При варианте T эффективность фермента снижается.
· MTHFR (1298 A>C): A/C — Обнаружен гетерозиготный вариант. Вторая распространенная мутация в том же гене, которая также снижает активность фермента.
· MTRR (66 A>G): A/G — Обнаружен гетерозиготный вариант. Этот ген участвует в реактивации фермента MTR. Вариант G также нарушает фолатный цикл.
Итог по фолатному циклу: У вас есть "двойная гетерозигота" по гену MTHFR (мутации в двух разных точках гена) плюс мутация в гене MTRR. Это серьезно нарушает нормальный обмен фолиевой кислоты и может приводить к накоплению аминокислоты гомоцистеина (гипергомоцистеинемия). Высокий уровень гомоцистеина повреждает сосуды и значительно повышает риск тромбозов, а также невынашивания беременности и пороков развития плода.
Что это значит для вас на практике?
1. Не паникуйте. Это не болезнь, а предрасположенность. Она может никогда не реализоваться в проблему при правильном образе жизни и, при необходимости, профилактике.
2. Необходима консультация врача. С этими результатами нужно обратиться к гематологу или врачу-генетику. Специалист даст точные рекомендации с учетом вашей истории здоровья, планов на беременность и т.д.
3. Вероятные рекомендации (только после консультации с врачом!):
· Сдать анализ на гомоцистеин, чтобы проверить, повышен ли он.
· Пожизненно принимать профилактические дозы активной формы фолиевой кислоты (часто это метилфолат), а также витамины B6 и B12. Это помогает нормализовать фолатный цикл и снизить уровень гомоцистеина.
· В ситуациях повышенного риска тромбозов (плановые операции, длительная иммобилизация, беременность и послеродовый период) врач может назначить антиагреганты (например, низкие дозы аспирина) или антикоагулянты.
· Вести здоровый образ жизни: отказаться от курения, поддерживать нормальный вес, достаточно пить и регулярно двигаться.
Вывод: Результаты важные и требуют внимания, но они дают вам ценную информацию для того, чтобы вместе с врачом разработать эффективный план профилактики возможных осложнений.