Инвазивная пренатальная диагностика: показания и результаты

Со мной на прокол была женщина, 24 недели. У неё подозрение на сд. Узи не видело маркеров сд. Первый скрининг прошёл, кровь плохая. От прокола отказалась. Решили нипт в Инвитро сдать. Первый раз ждут ждут, чёт там то ли кровь потеряли, то ли что. Пересдавать. Невысокий риск. Узи и кровь 2 триместр, опять узи хорошее, кровь плохая. Решилась на прокол. Вот в 24 недели сделала. Не знаю результат. В любом случае надеюсь у них все отлично 🫶

А НИИПТ делали? Он тоже очень точный без прокола, я делала НИИПТ расширенный спектр практически на все синдромы

При подозрении на синдром дауна, насколько я слышала

Делала, для подстраховки на определённую поломку, тк у первого ребёнка спонтанная мутация деново без носительства у всех членов семьи, прямых показаний не было как таковых, но общим решением пришли к тому, что надо сделать. Все хорошо с ребёнком.