Девочки, добрый день.
В рамках подготовки к беременности генетик назначила следующие исследования:
— кариотип,
— скрининг на наследственные заболевания,
— анализ на носительство миопатии Дюшенна и синдрома Мартина-Белл (для женщины),
— исследование на делецию генов AZF (для мужчины).
Подскажите, пожалуйста, кто недавно уже проходил такие обследования и в каких медицинских центрах Минска это можно сделать? Можно ответить в лс
Если есть деньги, то надо сдавать обоим родителям кариотип, хромосомный микроматричный анализ, полное секвенирование генома.
Всегда удивляют врачи, которые назначают только небольшой спектр исследований.
Добрый день! При подготовке к беременности (прошлая осень) сдавали тест на ген заболевания (комплекс) в mylab. Комплекс называется " подготовка к беременности"дуэт". Тут сразу сдает сразу два человека, включён кариотип и много наследственных заболеваний. Штука недешевая (3100 бун), но считаю, что необходимая. Биоматериал отправляют в лабораторию "Геномед" в Москву, результаты примерно через месяц. У них же потом нипт сдавала, тоже все устроило
У них еще есть отдельные анализы на конкретные заболевания, если вам нужно проверить только их
Каритопирование делали в МиД по показаниям. Скрининг на носительство в mylab с отправкой в Россию, результат пришел такой, что я три дня седая ходила, пока снова к генетику на прием не попала. Она мне порекомендовала не сдавать в последующем в Геномеде, т.к. они там перестраховываются и в результаты вписывают даже те болезни, которые вас будут касаться 50/50. Так ответственность с себя снимают. Лучше выбирать европейские страны, там специалисты более уверенные. Но! Для расшифровки результатов и качественной консультации моему генетику хватило и геномеда) так что нужный результат я получила.
Если конкретно, я сдавала скрининг "Экспертный" от Геномеда. Если вы хорошо знакомы с историями болезней родственников своих и мужа, то достаточно будет "Расширенного" для обоих. Если время терпит, то можно по очереди сдавать, каскадно: сначала вы, а мужу уже прицельно по тем синдромам, которые выстрелили у вас.
На Дюшенна надо будет отдельно сдавать, в комплексы он порой не входит, учитывайте. Но мне генетик посоветовала для начала сдать обычный анализ на КФК, вот если он будет зашкаливать, тогда идти тратиться на Дюшенна.
Генетик - Зобикова, центр - Центр медицины на Одесской, 6.