Расшифровка анализа на тромбофилию: что означают результаты

Конечно, вот подробная расшифровка и интерпретация результатов генетического исследования на тромбофилию.

Краткое резюме

Результаты анализа показывают, что у вас есть наследственная предрасположенность к тромбофилии (повышенной свертываемости крови). Обнаружены три генетических варианта, которые могут влиять на свертывающую систему крови. Наиболее значимым из них является мутация в гене SERPINE1 (PAI-1).

---

Детальная расшифровка результатов

Анализ проверял полиморфизмы в 8 генах, связанных с риском тромбофилии.

1. Гены, по которым НЕ обнаружено отклонений (норма):

По следующим генам у вас найден нормальный, "дикий" вариант, который не связан с повышенным риском тромбозов.

· F2 (протромбин) G/G: Отсутствует мутация G20210A, риск не повышен.

· F5 (фактор V) G/G: Отсутствует Лейденская мутация (G1691A) — одна из самых частых причин тромбофилии, риск не повышен.

· F7 (фактор VII) G/G: Норма.

· FGB (фибриноген) G/G: Норма.

· ITGB3 (тромбоцитарный рецептор) T/T: Отсутствует мутация, известная как "PLA1/PLA2", риск не повышен.

2. Гены, по которым обнаружены отклонения:

· а) F13A1 (фактор XIII) G/T

· Результат: Обнаружен гетерозиготный полиморфизм (вариант G/T). Это означает, что вы являетесь носителем одного измененного гена.

· Значение: Сам по себе этот вариант в гетерозиготной форме обычно не считается значимым фактором риска тромбозов и даже может иметь небольшой защитный эффект. Часто он не требует специальных мер.

· б) ITGA2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену) C/T

· Результат: Обнаружен гетерозиготный полиморфизм (вариант C/T). Вы носитель одного измененного гена.

· Значение: Этот вариант может быть ассоциирован с повышенной склеивающей способностью тромбоцитов, что незначительно увеличивает риск тромбообразования, особенно при сочетании с другими факторами риска.

· в) SERPINE1 (PAI-1) - Наиболее важный результат

· Результат: Обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии (вариант 4G/4G).

· Значение: Это клинически значимое нарушение. Ген SERPINE1 кодирует ингибитор активатора плазминогена (PAI-1). Вариант 4G/4G приводит к повышенной выработке этого белка, что вызывает снижение способности организма растворять тромбы (снижение фибринолиза). Это существенно повышает риск развития тромбозов, особенно в сочетании с другими провоцирующими факторами (операции, травмы, беременность, прием гормональных препаратов, малоподвижный образ жизни).

---

Общее заключение и рекомендации

У вас выявлена генетическая предрасположенность к тромбофилии, определяемая в первую очередь гомозиготной мутацией 4G/4G в гене PAI-1 (SERPINE1). Гетерозиготные варианты в генах F13A1 и ITGA2 могут дополнительно влиять на картину, но основной вклад вносит мутация PAI-1.

Что делать дальше:

1. Консультация специалиста: Вам необходимо обратиться к врачу-гематологу (или флебологу, гинекологу, если речь идет о планировании беременности) с этими результатами.

2. Оценка рисков: Врач оценит ваш индивидуальный риск тромбозов с учетом всех факторов: возраста, веса, образа жизни, наличия варикозной болезни, планов на беременность или оперативные вмешательства, приема лекарств.

3. Профилактика: Врач даст рекомендации по профилактике тромбозов. Они могут включать:

· Поддержание физической активности.

· Ношение компрессионного трикотажа (при длительных перелетах, поездках, стоячей работе).

· Коррекцию веса.

· В определенных ситуациях (например, перед операцией или во время беременности) может быть назначена профилактическая антикоагулянтная терапия (препараты, разжижающие кровь).

4. Планирование беременности: Для женщин с такими результатами особенно важно наблюдение у гематолога при планировании и ведении беременности, так как в этот период риск тромбозов физиологически возрастает.

ВАЖНО: Данная расшифровка является ознакомительной. Окончательную интерпретацию результатов и назначение лечения должен проводить только лечащий врач.