Добрый день. У меня вопрос к мамам деток с синдромом дауна мозаичной формы.
У меня по первому скринингу узи хорошее в двух местах (твп 1,6) нос -1.9. Биохимия плохая - нижницы. Индивидуальный риск СД 1:4. В 10 нед сдавала расширенный НиПТ по нему все хорошо.
Не знаю делать ли амино или нет. Говорят , что нипт не показывает мозаичную форму . Так же генетик сказал , ножницы (высокий хгч) не всегда признак СД, может быть другая потология.
Кто нибудь сдавал НиПТ или амнио, но в итоге все равно родился ребенок с синдромом?
Комментарии
Сам генетик мне сказал ,что разницы нет в какой форме,бывает что мозаичные бывает хуже по развитию,у нас в группе солнышке есть мозаичные ,у одной говорит,у другой нет,так что нужно просто постоянно заниматься с ними
Это я понимаю . Просто мозаичную как выявить
@alicamama, амниоцентез с хма вроде как определяет мозаичную форму. Почитайте.
Посмотрите канал особенный Петя на ютубе. Там как раз нипт показал, а прикол нет. Прикол показывает кариотип тех клеток, которые попали в забор. Если больные клетки не попали в случае мозаика, то и результат будет отрицательный
@orlova.nb, я сходила к двум генетикам и по омс и платно . Написали риски сд согласно нипт низкие . Ждать 16 нед. прокол не нужен
@alicamama вот и не волнуйтесь. Биохимия так себе показатель, на неё много что влияет
При сдаче крови не определяют они?