Спрашивала я тут после первого скрининга, надо ли идти на Нипт, если скрининг ок, но возраст больше 35 лет.
Решила в итоге, что надо, записалась в Геномед, где сдавала в прошлый раз.
Немного напрягло, что при записи не смогли сориентировать в своем ассортименте тестов, админ на ресепшене тоже не помогла. Выбрала расширенную панель с мутациями наследственных заболеваний.
Спустя неделю после сдачи на почту пришла кривая невнятная отбивка от Геномеда: «требуется пересдать материал». Пишу им в вотсап, уточняю почему не получилось, спустя пол дня все же присылают на почту результат, в котором все риски низкие, фетальная фракция большая, а риск по трисомии 13 «не определен».
Не получив ответа от Геномеда, что это значит, конечно, перечитала весь интернет, в котором было много неутешительного. Пообщалась с ИИ, который смог мне объяснить человеческим языком, почему не определяется риск и что волноваться не нужно. Этого бы я ждала от Геномеда, но вот нет…
Волноваться я, конечно, не перестала. И хоть пересдала кровь, решила перестраховаться и сделать экспертное узи, чтобы не сойти с ума в ожидании результата. Ведь я уже стала сомневаться а результатах скрининга!
Вчера сходила на узи в центр медицины плода. Прекраснейшая Лусине Эдуардовна Григорян все-все внимательно посмотрела, по узи все идеально. После этого я выдохнула. И сегодня все же получила результаты пересдачи нипт - там тоже все с порядке.
Так что моя гинеколог отчасти права была, когда говорила, что нипт мне только добавит тревожности. С другой стороны, для меня чем больше информации, тем спокойнее. Я не из тех кто «меньше знаешь, крепче спишь».
Что хочу сказать этим постом.
1. Если нипт показывает «риск не определен», то скорее всего дело в алгоритмах проведения анализа, в основе лежат сложные расчеты и модели, и вот у них почему-то не получилось обработать данные. Это мне смог объяснить только ИИ, в интернете пугают только патологиями плода и онкологией матери.
2. Уровень сервиса в Геномед меня совсем не порадовал. Общение в Вотсапе отбивками от бота, отсутствие внятных объяснений - это не то, чего ждёт клиент с нервами на пределе, заплативший круглую сумму за анализ. Как говорится, рекомендовать не готова.
А мы ждём нашу прекрасную девочку 🥰
