Редкая генетическая поломка и беременность: опыт мам
Может есть здесь такие же как и я
Мы с мужем носители очень редкой ген.поломки по рецессивному типу
Прошли все обследования и генетиков , 75 % на здоровое потомство
Впринципе , неплохо. НО второй раз подряд вылетела мутация. Кто в такой же ситуации , как у вас все сложилось или проходит?
Поделитесь пожалуйста опытом 🙏
Мы с мужем полностью здоровы без вредных привычек , хочется верить что гены могут удачно сойтись и у нас будут здоровые дети 🥲
Комментарии
Давайте 🫂
Видите, генетика это лотерея , никто не скажет как сложатся гены
У нас не доминирующие гены , но вот сложились неудачно 2 раза подряд
А есть люди и с доминантами рожают первых здорвых носителей
Подруга с мужем узнали о похожей своей особенности уже имея двоих детей. Там синдром с ментальными и физическими нарушениями, но жизнеспособный. Но неизвестно как и сколько. Их дети-одни в России. Две беременности-и обе с поломкой….
@yup_mom, видимо с такой поломкой одни
@yup_mom, да, имеется в виду, что таких поломок в России больше нет
@passivno_agressivna, в больнице мне встречалась пара , у которых была поломка редкая , 2 в мире случай
Ребенок живет , но он абсолютно не способен даже есть . Беременность эта была первая у них. И поломка случайная . Родители не носители и здоровы .
У нее дома просто целая реанимация , чтобы поддерживать жизнеспособность ребёнка
Поэтому генетика это лотерея , особенно в наше время
Вообще странно говорит ваш генетик. Есть 2 ПГТ. ПГТ А и ПГТ М. Один проверяет типичные нарушения, наиболее часто встречающиеся в популяции, их 20 или около того (это синдромы Дауна, Патау, тугоухость и т д). А второй проверяет на 120 нарушений, что ли. Но. Если у вас есть конкретная поломка, её и будут искать. Это расширенный ПГТ.
То, что может случиться ошибка хромосомы при формировании эмбриона - однозначно, но ваш конкретный ген / мутацию проверят.
Это да, но она сказала что пгт не отменяет инвазивную диагностику на 11 неделе
А он уже более информативен и брать будут также на наши мутации
Ну и на хромосомные отклонения основные
Но мы еще ни одного специалиста пройдём , чтобы послушать разные мнения
@liz11, я имела ввиду, что вашу мутацию можно проверить ДО переноса эмбриона. Но да, это не отменяет НИПТ, так как у ребёнка могут быть свои собственные мутации. И вот от них никто не застрахован.
А как нашли эту генетическую поломку? И если не секрет, кто вы по национальности? На работе у коллеги тоже с женой какие-то поломки гинетические. Оба ребенка к сожалению сложные.
И соотвественно успели взять кровь у первого ребёнка чтобы понимать где искать
Потом мы с мужем сдали полное геномное секвенирование
@liz11, очень вам сочувствую. Желаю вам родить здорового ребеночка 🙏🏻❤️
В таких случаях лучше полагаться на репродуктологов и ЭКО + ПИКСИ+ ПГТ, а не на счастливый случай. Вам сразу отберут генетически полноценные сперматозоиды и будут оплодотворять только вызревшие яйцеклетки. Потом биопсия каждого эмбриона и только потом пересадка. Так вероятность родить здорового ребенка практически 100%
Генетик сказал это тоже не 100%
Везде есть свои риски , к сожалению
У пятидневных эмбрионов берут клетки , а там их еще очень мало для такого срока и бывают погрешности в пгт или эмбрион не переживает это пгт
Но только этот путь еще и очень дорогой 🥲
Можно продать все и пойти в эко , и не получить ни одного здорового
@liz11 один раз хотя бы стоит попробовать. Если не получится - рассмотреть иные способы стать родителями. Усыновление, к примеру. Это тоже очень непростой путь, но хотя бы человек уже родился и вы знаете чего ждать.
@tanya_gri, тоже уже думала над этим , но пока к усыновлению мы точно не готовы
У меня тетя усыновила ребеночка , но очень это долгий процесс 🥲
А мне хотелось бы ребенка с самих пеленок , даже если идти на усыновление
Хотелось бы еще попытать удачу . Бывает же люди ни один раз и год пытаются , чтобы появился на свет совместный ребенок
Эко не рассматриваете?Там можно сделать пгт тест и вам сразу скажут,кто пригоден к переносу,а кто с мутацией будет..и перенесете сразу здорового малыша, и родите тоже)Просто немного иной путь,зато с уверенностью.
@liz11 к сожалению пгт тоже не гарант, у этого анализа есть свои нюансы, да, он увеличивает шансы, но гарантии не дает. Вам правильно сказал врач.
@liz11 подпишусь на вас,интересен ваш путь к мечте! Пусть все получится🤞
Читаю канал матушки в ТГ. Они с мужем носители СМА, у них 5 детей. Первые 3 детей здоровы, у четвертого сыночка СМА (прекраснейший парень), потом у них еще доченька родилась, здорова. Если интересно, могу личку ссылку прислать. Там очень душевно, как глоток чистой воды:)