ВПС плода на 2 скрининге: что делать? Нужен ли НИПТ или ИПД?

Сделайте нипт, этого будет достаточно, если уже нипт будет плохой, то да ИПД

У вас хорошие показатели. Но даже при хороших показателях из за твп 2, 4 мм Я пошла сдавать нипт , далее посетила генетика в мать и дитя. Она сказала,что все хорошо. Норма твп у плода до 3 с чем то , не помню уже . Потом на 2 скрининге платно у малыша увидели дмжп 2,2 мм в мышечной части, далее наблюдалась у генетиков в рмгц, там же и 3 скрининг провели. Дмжп на 3 скрининге стал 1,8. УЗИ в 33 недели дмжп 1,6.

Он закрывается, не переживайте . Я долго тоже переживала но потом успокоили . Благо это не считается впс таких маленьких размеров и он самостоятельно закрывается. Но в заключение пишут ВПС. Всю беременность хожу платно на УЗИ к Ахметзяновой,она же и в рмгц смотрела . Хорошо смотрит . Синдром дауна она говорит видно на УЗИ . Но благо все хорошо. Не переживайте все хорошо будет 🙏🏼🙏🏼🙏🏼

Недавно попадался пост здесь о том, что нипт не показал синдром дауна. Я вот только после поста узнала, что у этого синдрома есть три типа, у девушки ребёнок родился с мозаичным синдромом дауна, нипт этот синдром не показал. Я это просто к сведению рассказала, я бы сделала прокол

Расшифровка результатов первого скрининга (Astraia):

1. Биохимические маркеры:

- ХГЧ (хорионический гонадотропин): 1,6 МоМ.

Норма: 0,5–2,0 МоМ. Ваш показатель в пределах нормы, но ближе к верхней границе. Незначительное повышение может быть связано с особенностями беременности, но не всегда указывает на патологию.

- PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А): 0,6 МоМ.

Норма: 0,5–2,0 МоМ. Показатель на нижней границе нормы. Снижение PAPP-A иногда ассоциируется с риском хромосомных аномалий или осложнений беременности (например, преэклампсии), но требует дополнительной оценки.

2. Риск трисомий:

- Трисомия 21 (синдром Дауна): 1:1160 — низкий риск (порог высокого риска обычно 1:100).

- Трисомия 18 (синдром Эдвардса): 1:4777 — очень низкий риск.

- Трисомия 13 (синдром Патау): 1:15031 — крайне низкий риск.

Вывод: По данным первого скрининга — риски хромосомных аномалий не повышены.

Ситуация после второго скрининга:

- Обнаружен врождённый порок сердца (ВПС)— дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) 2,0 мм.

Что это значит?

ДМЖП — небольшой дефект в перегородке между желудочками сердца. Изолированные мелкие ДМЖП часто закрываются самостоятельно после рождения, но их наличие может быть косвенным признаком генетических аномалий (например, синдрома Дауна) или других пороков развития.

Почему генетик настаивает на НИПТ/ИПД?

- Даже при низком риске по первому скринингу, выявление ВПС требует исключения хромосомных патологий и микроделеционных синдромов (например, Ди Джорджи, делеция 22q11).

- НИПТ (неинвазивный тест):

Анализирует ДНК плода в крови матери. Точно определяет риск трисомий 21, 18, 13 и некоторых других синдромов. Безопасен, но не диагностирует пороки сердца и не заменяет УЗИ.

- ИПД (инвазивная диагностика):

Амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Даёт 100% точность по хромосомным аномалиям и микроделециям. Сопряжён с небольшим риском осложнений (1-2%).

Рекомендации:

1. Пройти НИПТ— как первый шаг для исключения частых хромосомных аномалий.

2. Если НИПТ выявит отклонения или останутся сомнения — провести ИПД.

3. Консультация детского кардиолога — для уточнения прогноза по ДМЖП и планирования наблюдения после родов.

Важно! Даже при нормальных генетических тестах ДМЖП требует наблюдения. Решение о дальнейших действиях принимайте совместно с генетиком, акушером-гинекологом и кардиологом.

⸻

📊 1. Что показывал 1 скрининг (Астраия):

• ХГЧ: 1.6 МоМ

• PAPP-A: 0.6 МоМ

• Риск Т21 (синдром Дауна): 1:1160

• Риск Т18 (синдром Эдвардса): 1:4777

• Риск Т13 (синдром Патау): 1:15031

➡️ Это хорошие результаты.

Риски считаются низкими, если они менее 1:250. У вас намного ниже риска (т.е. лучше). PAPP-A немного понижен, но не критично.

⸻

🧠 2. Что нашли на 2 скрининге (УЗИ):

• ВПС — врождённый порок сердца:

Обнаружен дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), 2.0 мм

— в перимембранозном отделе и на выходе аорты

Что это значит:

• ДМЖП — один из самых частых врождённых пороков, бывает даже у здоровых детей.

• Размер 2 мм — это маленький дефект, который у многих закрывается сам до или после рождения.

• Однако, его наличие повышает риск хромосомных аномалий, поэтому генетик и направляет вас на дополнительное исследование.

⸻

🧬 3. Почему предлагают НИПТ (или ИПД)?

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест):

• Анализ крови мамы — очень точный (~99%) на Т21, Т18, Т13 и половые аномалии.

• Безопасный, делается с 10 недель беременности.

ИПД (инвазивная пренатальная диагностика):

• Амниоцентез или биопсия хориона — 100% точность, но есть риск (~0.1–0.3%) выкидыша.

⸻

❤️ Что можно сделать:

✅ Лучший шаг сейчас — НИПТ

• Это безопасно, очень информативно и может исключить или подтвердить риск хромосомных патологий.

• В вашей ситуации НИПТ — оптимальный компромисс между безопасностью и точностью.

⸻

💡 Важно понимать:

• Наличие ДМЖП не означает, что у плода 100% есть синдром Дауна или другая хромосомная патология.

• Очень много случаев, когда это просто изолированный порок, и ребенок абсолютно здоров.

• Вы уже прошли 1 скрининг с низкими рисками — это очень позитивный фактор.