Ген муковисцидоза при беременности: что делать при риске 25%
Мне не с кем поделиться, напишу тут
Сегодня узнала, что у меня и у мужа есть ген с мутацией на муковисцидоз. А это значит что вероятность рождения больного ребенка 25 процентов. У меня почти 19 недель беременности (по узи)
Консультация с генетиком назначена на воскресенье. Скорее всего будут делать амниоцентез и если окажется что ребенок болен, то буду прерывать беременность. Что тут сказать, надеюсь, конечно, что ребенок максимум носитель и в идеальном случае здоров.
Сложно представить прерывание беременности на таком сроке (а и того будет больше ведь пока сделают анализ, пока будут результаты), ведь я уже чувствую шевеления во всю. Как то сложно это принять, хотя возможно и все будет хорошо
А ведь у меня есть ребенок, делали скрининг уже по факту рождения (кровь с пятки), и сказали что здоров. Но я уже начиталась что может быть и ложноотрицательным, хотя с нашей с мужем мутацией если бы ребенок был болен, то болел бы очень тяжело. В любом случае хочу сделать скрининг и ребенку, чтоб знать на будущее носитель ли он
Комментарии
Я работала с такими детьми в больнице, я видела как они умирают. Я не выдержу такого.
Да, они хорошо развиты, учатся и т.д. При этом понимают что у них за болезнь и что их ждет.
Добрый вечер
А по какой причине решили сделать генетический анализ?
К какому генетику идете на консультацию?
Если не ошибаюсь то при этой мутации,когда двое родителей носители,то 25% ребенок может быть болен,а целых 50% - ребенок здоров и просто носитель,а также 25% -будет абсолютно здоров.
Я уверена,что у Вас родится здоровый абсолютно малыш! Верьте в него и в себя!Обнимаю!
Нам просто врач дал направление на этот анализ и мы сделали. Да, вы все правильно говорите, 50 процентов носитель-но болеть не будет, как мы с сужем. Я очень надеюсь что все обойдется
@ol7890, а к какому генетику на прием идете?
@mariia.s_, мы за границей сейчас
Прием будет в телефонном режиме. Но смысл в целом такой: консультация, назначение даты на амниоцентез, и затем по результатам будем ориентироваться. Сыну, кстати, нужно сдавать хлориды пота и генетический анализ
У моего двоюродного брата у дочери муковисцидоз. Прекрасная девочка , развитая , общительна.. да , они проходят плановое лечение и каждый день утром и вечером делают ингаляции , принимают терапию .. но это я считаю это не тот диагноз при котором стоит прерывать беременность