Высокий риск СД по скринингу, но низкий по НИПТ: что делать?
И так , в двух местах сделала скрининг , в обоих показал высокий риск СД. Нипт по 80 показателям - риски низкие . УЗИ тоже все хорошо . В другой клинике платной , где лучше узи аппарат твп намерили еще меньше 1.6 ( на другом 2.1 в жк)
Эффект ножниц на обоих скринингах. Была консультация у 1 генетика, что он сказал:
- что биопсия хориона тоже не покажет мозаичную форму, как и НИПТ. Маркером мозаичной формы выступает узи ( по узи все ок)
- если копать под матричную форму , то надо делать хма пуповиной крови , это конечно очень большой риск.
-сказал не видел ни разу девушек , у кого хороший нипт, но плохая биохимия , чтобы родился ребенок с СД. На его практике не было ложноотрицательных результатов Нипт. А вот положительный нипт ошибается редко 9/10 это подтверждается .
- по моему нипту, сказал что там генетику разложили настолько все по косточкам и по хромосомам, что даже подозрительно , что настолько расширенный нипт стоит так дешево .
В заключение генетик сказал , что прокол не показан , нипт перекрывает их скрининг. Было много статистики сказано , что у 60% плохой скрининг не подтвердился на амнио.
Жду консультацию 2 генетика из другой клиники. В 16 нед Будет еще один скрининг и по нему будем смотреть , будем делать прокол с ХМА или нет. Пока в биопсии хориона смысла не видим.
В первую беременность главное была тяжелейшая проэлампсия, но они опять упорно ставят низкие риски.
Анна·В ожидании первенца
Если честно, то очень хороший генетик попался вам, и так хорошо все объяснил, и сказал все из своей практики, удивительно, они обычно доводят до слез и нипт не признают, чем вводят в полнейшее заблуждение кучу народа
·1 отметок «Нравится»1·Ответить