Часть 2. Генетик.

До приема генетика остается несколько дней.

Настя на связи постоянно, пытается выяснить на основании чего врач подозревает генетику, поддерживает и словом и делом.

Попутно ищет лаборатории, информацию о гипотонии мышц, причин почему она появляется.

Параллельно на связи появляется опытный врач, невролог, с которым пока еще на связи не я, но это не важно, она готова посмотреть заключение Гриценко, ранние обследования головы Киры и высказать своё мнение.

Я не буду писать фамилию этого врача, не потому что мне жалко, а потому что к ней просто так не попадешь. Смысл советовать того, к кому доступ очень ограничен. Пожалуйста, не обижайтесь, у меня много сообщений висит в личке с этой темой. Как только эта врач будет в доступе в частных клиниках или еще каким-то другим образом, я поделюсь. Сейчас нет. 🙏🏻

Невролог советует провести полное обследование эндокринолога, потому что часто гипотериоз и прочие эндокринные отклонения влияют на мышцы, в том числе часто вызывают гипотонию.

Сказано - сделано.

На следующий же день мы попали к эндокринологу Авакян.

Назначила анализы, долго разговаривали о детях с генетическими заболеваниями, о том что у неё много таких пациентов, и она поделилась мыслями, касаемо того, что Кира совсем не похожа на тех деток.

Я попыталась выдохнуть, но не получилось.

Так же не сплю, думать ни о чём другом не могу. Слушаю, читаю, думаю… жду приёма генетика.

Авакян советует генетика Левандовскую, потому что она имеет огромный опыт, внимательная и всегда подходит к обследованию комплексно, уделяя много внимания эндокринной системе. Не могу не сказать о том, что отзывы о Левандовской неоднозначные. Настя мне говорит:

«Я была у многих с Матвеем, но у неё нет. Сходи. Потом расскажешь».

Изначально я записалась к Охременко, но Авакян не поддержала мой выбор, сказав, что он частенько не учитывает важные нюансы. 🤷🏻‍♀️

3 июля.

Заползаю в кабинет к генетику на ватных ногах, протягиваю заключение Гриценко, Авакян и жду приговора.

Левандовская очень долго смотрела Киру. Внимательно выслушала меня, историю жизни Киры, как росли и развивались старшие дети и говорит:

«Я почти уверена, что генетического заболевания у вашей девочки нет. Лейкодистрофии, которую предполагает невролог, тоже нет. Анализ на СМА у вас взят, я свяжусь с роддомом, узнаю подробности.

Раз уж вы пришли, я проведу обследование, исключительно по ОМС. Необходимости в полноэкзомном секвенировании за 100 тысяч рублей сейчас нет, потому как необходимо собрать хоть какой-то анамнез, разобраться что к чему, а потом уже лезть в дебри генетики.

Глянем хромосомы, дефициты, узи, МРТ. Вам сейчас нужен хороший невролог - реабилитолог, который займется лечением Киры, а не будет пытаться выполнить работу генетика и бежать впереди паровоза. Мы будем постепенно собирать всё воедино, наблюдать как Кира растет, развивается, обретает навыки, реагирует на лечение невролога и тогда сделаем выводы».

Я обмякла прямо там. Недельное напряжение хоть немного отпустило и я смогла выдавить даже прощальную улыбку врачу.

Договорились встретиться через пару дней для сдачи первых анализов. Генетик взяла Киру к себе на учёт, рассказала как получить бесплатное направление к ней у педиатра без месяца ожидания.

Спросила есть ли на примете нормальный невролог, я ей сказала, что есть, но пока я не понимаю как к ней попаду, возможно просто буду жить под кабинетом и вымаливать консультацию.

6 июля. Повторный прием генетика. Сдали анализы, поднялись обратно за дальнейшими направлениями и опять зашел разговор о неврологе.

– К неврологу попали?

– Пока нет. Не отвечает, понимаю, очень занята. Поеду просто стану под кабинетом и буду ждать пока выйдет, ради малышки ведь сделаю что угодно…

Левандовская подумала секунд 5 и говорит:

– Я позвоню ей, мы в хороших отношениях. Попрошу вас принять. Подождите в коридоре, позову.

В курсе всех событий была моя препод по расстановкам. Для Аллы Тараш навсегда есть хорошее место в моем сердце. 🧡

Она начала нам с Кирой делать несколько энергетических работ в помощь.

Здесь помогли финансами, там советами, еще где-то энергиями и колесо закрутилось, завертелось…

Договорились с неврологом о приёме и я пошла распечатывать результаты анализов крови от эндокринолога, раскладывать все все обследования Киры в хронологическом порядке от рождения, чтобы врачам было удобно читать. Завела красивую папку, которая очень быстро превращать по толщине в книгу. 📕

‼️‼️‼️ Меня больше удивляет реакция некоторых мам, ваша в том числе.

Ребёнок обследован и еще будет дальше обследоваться. Положительная динамика есть.

Новые навыки в моторном развитии есть и всё равно найдутся советчики из разных углов, которые в глаза не видели ребёнка, но точно знают, что с ней надо делать. Не достаточно вы мамаша сделали, потому что еще вот этакого специалиста не опробовали.

А почему вы еще не съездили на Урал? У нас тут прекрасный специалист есть. Странно… все едут, а вы нет. 🤦🏻‍♀️

А почему вы еще не съездили к неврологу в Казань? Какая-то вы недостаточно заботливая мать, что не отмахали 3000 км к нашему хорошему неврологу.

И ведь самое интересное, что я ни в одном из постов не написала «Посоветуйте, что мне сделать еще?» ни в одном…

Я написала нашу лишь потому, что устала отвечать каждому в личке, в комментариях, как у Киры дела, что мы делали и есть ли толк от этого всего. ‼️‼️‼️