Какие анализы назначает генетик при задержке развития у ребенка?
Может кто обращался к генетику , и сдавал какие то анализы,какие в основном назначают?
У ребёнка было:
Начал держать голову только в 5 месяцев, далее встал сел пошел во время.
В 7-8 мес появились откаты перестал смотреть в глаза и тд, в год делали узи головного мозга,все норм. В 1,8 Делаем мрт головного мозга, уже поражение цнс.
Врач сказала обратится к генетику,возможно прививки спровоцировала и вышло генетическое что то.
Потому что в год на узи все норм а чуть позже уже пипец …
На данный момент:агрессия,раздражительность,плохой ночной сон, не понимание речи,и нет абсолютно речи, не играет, ломает ногти,жует губы и зубы…
Машет руками
Вообщем куча стимов еще
Комментарии
Я всегда Говорила что прививки всё таки дают откаты..
Но к сожалению болезнь всё равно бы проявилась, даже без присиаок,как у нас
Нам советовали сделать секвенирование экзома ( в районе 45 тысяч) если этот анализ ничего не покажет то потом сделать ХМА, тоже примерно такая же сумма. В итоге на экзоме все нашли. Если у вас есть деньги на это сделайте экзом для начала. Если средств нет, возьмите у вашего генетика выписку с рекомендацией на этот анализ и обратитесь в фонд геном жизни.
Просто не знаю есть ли смысл
Если была сильная гипоксия
И от этого пошло поражение ЦНС и прочее..
@dianamasanova, у нас стоял зпрр и сдвг, во время беременности была гипоксия, во время родов выдавливали, сразу не закричала, плохой сосательный рефлекс, поздно села, пошла , короче полный набор.
@dianamasanova, я бы попробовала через фонд. Смысл наверное есть, потому что Вам психологически будет спокойнее если ничего не найдут, хотя бы эту тему закроете. А если даже и найдут то все равно лучше знать, посмотреть какие прогнозы дают с такой поломкой.
Я успокоилась после того как нашли, оформила инвалидность, перестала искать новых врачей, соответственно отдавать кучу денег на приемы.
Генетических анализов много. Дешевле сдавать прицельно, если подозревают какой-то определенный синдром.
Самый обширный анализ это секвенирование генома + ХМА + анализ мочи и крови на орг.кислоты.
Есть какая-то причина маленького веса при рождении?
@dianamasanova о которых выше писали. Там чисто все почти у всех. Даже у кого по итогу она есть.
Мы мрт чуть позже делали, ну и органика по ней, как и у Вас. Дальше пока копать я не вижу смысла в том направлении, тем более детей больше не планирую. Наш врач - невролог.
@dianamasanova посмотрела ваше фото в профиле, мой прямо вот с таким же видом в коляске ездит)
@maltseva86, мы уже не ездим
Фотке больше года(
Орет в ней
Ногами летом ходил по площадкам
Щас снова перестал гулять…
УЗИ - недостоверный метод, там можно не увидеть то, что видно на МРТ. Скорее всего то, что на мрт, у вас было и раньше. И прививки головной мозг не разрушают, так что дело не в них. Роды как прошли, может гипоксия была и это её последствия?
Мы были у генетика, там сначала отправляют сдать самые основные анализы - на обменные нарушения, кариотип (количество хромосом) и ХМА (когда уже подробнее смотрят каждую хромосому на поломки).
@sweetcranberries, ну да…
Если бы я знала о таких вещах, я бы может настаивала на пессарии,далее лучше бы обследовалась ..
Может быть и гипоксии не было
И родов быстрых…
Теперь не найдешь концы
Когда
Что случилось
@sweetcranberries, больше всего что меня поразило в родах.
Я приехала с раскрытием 8
На 9 см мне лопнули пузырь,хотя схватки были.
Нахрена спрашивается,я и так вот вот рожу а они видимо хотели еще быстрее…
Воскресенье 4 утра приехала помешала спать😅🫡
УЗИ вообще не достоверный метод. Там очень мало модно увидеть. Деле если в один день сделать УЗИ и мрт- результаты будут координально разными.
Приходите к генетику. Расспрашивает знакомится с анализами ( часто сдают просто биохимию, общий анализ), с выписками от врачей, расспрашивают про заболевания родственников. Смотрит внешность, стигмы, определяет на какие диагнозы наследственные можно проверить.
Скажите пожалуйста а вы прививки делали как положено или был все таки мед отвод .