Девчонки помогите советом , забрала сегодня нипт , все идеально , кроме вот ставят вероятность тугоухости по мужу 25% вероятности .
Кто с таким сталкивался какие исходы ?
И может кто знает хорошего генетика онлайн ?
Я поняла , надо сдавать и будет понятно. Спасибо вам большое, спасибо что делитесь такой полезной информацией 🙏🏻
@an666chka если вы с мужем оба носители конексина, то расклад такой 25 процентов на рождение ребенка с нарушением слуха 50 процентов на рождение ребенка только с носительство (как вы) без нарушения слуха и 25 процентов на рождение ребенка не носителя мутации. Однозначный ответ во время беременности по ребенку можно получить только если делать забор хорриона. Если муж не носитель конексина, то можно расслабиться.
Тут не расширенный нужен... Вам мужу нужно сдать всю алель (все мутации) конексина. После этого будет понятно. У нас просто выстрела она, но узнали мы о ней уже после постановки диагноза ребенку....
Спасибо большое, сдадим посмотрим , то есть шанс есть что у ребенка этого не будет ?
Вот поэтому говорят расширенный не надо сдавать )) мне врач сказала что там что-то порой находят а что с этим делать никто не знает , мало исследований и тд . И просто лишние переживания . Я думаю все у вас будет хорошо 🙏
Я надеюсь 🙏🏻 , но с другой стороны лучше заранее знать при рождении на что делать упор
@an666chka, в любом случае это лишь риск , не диагноз , при рождении все равно будите обходить врачей , все проверять
Если вы с мужем носители?