Низкий PAPP-A и риск синдрома Дауна 1:92 - что делать?
Здравствуйте беременяшки,поделитесь пожалуйста опытом, сил уже никаких нет…Дано: мне 26 лет,вторая беременность,по всем анализам/узи лялечка без пороков и в соответствии со сроком,но пришел 1 скрининг (кровь),пришел результат низкий papp-a, но риски хромосомных патологий низкие,но все равно направили к генетику на 1 мая в нашу ккб,там пересдала кровь(2 скрининг),и пришли опять по крови плохие результаты,еще и почему-то риск на Синдром Дауна 1:92!!!в первом скрининге этой же больницы был 1:700!по узи ребенок же полностью здоров и не найдено не одного маркера на СД. Завтра у меня экспертное узи в нашей ккб + консультация с генетиком.Кто-то его проходил?как там врачи?поделитесь опытом 🙏🏻 Уже все слезы выплаканы, ребенок желанный,ждем его очень,относимся к беременности щепетильно и серьезно😓 #первыйпост
Лучший комментарий
Самое интересное, что врачи не могут дать однозначный ответ почему повышается хгч и маленький афп.Может из-за токсикоза,а может из-за еще чего-то,а может из-за еще чего-то…блин при чем тут токсикоз к хромосомной патологии 🤌🏻🤌🏻
Комментарии
У меня с третьим сыном был низкий PAPP и ХГЧ ещё и риск хромосомных потологий был высок у СД и Синдрома Патау, ездила на консультацию в генетику и потом на прокол, всё отлично в итоге
Ой да какой карапуз,еще и пухляш такой,какие ручкииии ой не могу🤪🥰🥰🥰🥰
Делайте Нипт, если планируете прерывать. У нас УЗИ все идеальные и 3-4 д, тоже, всю беременность, наследственных ноль рисков. Риск по возрасту ставили 1/70, кровь первая была хгч 2,037 мом рарра 4,97 мом,генетик сказал не переживайте все у вас хорошо, гениколог тоже, но я зделала НИПТ, он пришел с повышенным риском 7,7/100, %, мы решили оставлять, и не пожалели, доча красавица и золотко, развиваеться как положено, болтает уже много, пороков ноль, здорова обсолютно, но есть внешнии признаки СД, складка на ушке
, носик по нижней норме,и на этом все. Сдали кровь на кариотип показал мазайчный СД. Поломка двух генов, без дополнительной хромосомы. Такие детки могут и в школу ходить и развиваться нормально. По делайте Нипт и потом решайте
Тоже читала за такое,и как раз при мозаичном нет тех пороков ,как при стандартном синдроме.И по узи дети все здоровы.А нипт вам показал риск получается?просто слышала что мозаику любых синдромов нипт не выевляет🤦🏻♀️где правда?🤪
@gaidukovadasha69 Нипт показал повышенный, 7,7 % из 100%врач сказал это типо мало для прокола даже
У меня после первого скрининга были чуть завышенные показатели афп и бета хгч (риск СД был 1:3700, остальные все синдромы 1:100000), гинеколог направила примерно на сроке в 18 недель пересдавать кровь на эти же показатели в ККБ, после пересдачи (платной к тому же) результаты были такие же, чуть завышенные от нормы, но риск СД уже почему-то был 1:93 🫠 Пригласили на экспертное УЗИ + консультацию генетика. УЗИ делала Омельченко О.Н, делала очень внимательно, в течении минут 20-30. По результату сказала, что настолько все хорошо, что даже докопаться не до чего. Затем была консультация генетика, там были базовые вопросы - про меня, про моего мужа, про наших родственников. По итогу генетик сказала, что все хорошо, идите спокойно дохаживайте свою беременность. Прокол не предлагали. Так же генетик сказала, что программа высчитывающая риски ХА очень чувствительная и слегка завышает риски, чтобы перестраховаться. Так же сказала, что результаты по крови могут зависеть даже от того, в каком настроении вы сдавали кровь, как низко или высоко находилась плацента 🙂 Сказать, что я после этой фразы была в шоке, ничего не сказать. Ладно к примеру я, не стала даже всерьез воспринимать всю эту тему с плохими результатами анализов, а есть ведь те, кто днями и ночами переживают из-за этого, а они видите ли перестраховываются 🙄
Какая крутая история!завтра посмотрим что у меня там)да вот мы из тех родителей мнимых и ранимых,которых сразу паника охватила,все как в тумане уже какую неделю,благо у меня дочка есть,5 годиков,так бы я чекнулась,не представляю тех девушек ,кто оказался в такой ситуации и с первым ребенком!
В ккб 1 очень хороший генетик, все расскажет, объяснит, посоветует, очень внимательная, не бойтесь и раньше времени не кипишуйте, я тоже там была
Здравствуйте 🤝 у меня тоже так 😥прошу вас напишите потом как всё прошло🙏тоже очень переживаю. Пересдачу на 11 сентября назначили ! А это так доооолллгооо для меня сейчас! Все нервы на исходе ((((
У меня в эту беременность было всё также как у вас. В 20 недель отправили на экспертное УЗИ в ккб, очень внимательно смотрели, крутили, вертели, пока всё в идеале не рассмотрела узист. В итоге всё по УЗИ хорошо, генетик на консультации сказала, что расслабляемся, всё хорошо. Прокол не предлагали, хотя я думала для этого и была консультация... А врачи там вообще отличные, УЗИ делала Перцева
Ой спасибо!как ваш ответ душу греет!
@gaidukovadasha69 не переживайте и не накручивайте раньше времени, это всего лишь риски, пусть у вас всё будет хорошо 🫶
@strelina_val, спасибо большое за теплые слова😊
Вам нужно было самой сдать нипт платно, еще в 16 недель. Он по любому платный.
А тут предложат прокол, скорее всего.
Там очень хорошие узисты, смотрят досконально, если что то не видят, отправляют погулять перекусить, делают снова
Спасибо большое🙏🏻это хорошие новости😊
Первично был повышен хгч и при повторной сдаче крови тоже риск на СД пересчитали 1:80. Прошла экспертное узи (Павленко супер специалист и пару фото мне сделала красивых) >всё отлично и генетик дал заключение , что все хорошо. А вечером еще и НИПТ Евромед пришел, что риск СД низкий (<0,01%). Если засомневаетесь в заключении генетиков, сдайте НИПТ в Евромед через КДЛ. На СД НИПТ достоверней.
Самое интересное, что врачи не могут дать однозначный ответ почему повышается хгч и маленький афп.Может из-за токсикоза,а может из-за еще чего-то,а может из-за еще чего-то…блин при чем тут токсикоз к хромосомной патологии 🤌🏻🤌🏻
@gaidukovadasha69, мне вообще генетик сказал, что причин у повышенного хгч много (предложение плаценты, высокий прогестерон, гормональные препараты…) и я дополнит. анализами сама себе геморрой на 5 точку придумала). Что кровь на 16 неделе беременности на синдромы уже неинформативно. А нафига тогда они пересчитывают риски? 🤷🏼♀️
У меня так было направляли на прокол в итоге все хорошо риск был 1:5
Вам могут завтра назначить Нипт. Врачи там хорошие
Странно как-то,и опять ожидание на 10 дней как минимум,неужели нельзя было об этом сказать сразу после результатов 2 скрининга(2 недели назад)странный конечно подход,завтра буду все выяснять с генетиком 😢
Мне в ккб нравится . ну и если вы на таком сроке вы решили оставить ребёночка , ой в эту беременность даже кровь некогда было сдать🤦
Все время в ожидании,если все подтвердится, то будем делать искусственные роды,не потянем мы не морально не финансово.Все делаем как врачи говорят,но так получается много времени упускаем,но я думаю врачи же это все учитывают…
Первично был повышен хгч и при повторной сдаче крови тоже риск на СД пересчитали 1:80. Прошла экспертное узи (Павленко супер специалист и пару фото мне сделала красивых) >всё отлично и генетик дал заключение , что все хорошо. А вечером еще и НИПТ Евромед пришел, что риск СД низкий (<0,01%). Если засомневаетесь в заключении генетиков, сдайте НИПТ в Евромед через КДЛ. На СД НИПТ достоверней.