Кто ходил к генетику? Что узнали нового?
Девочки кто ходил к генетику, что то узнали новое?
Лучший комментарий
Комментарии
@katerina.mail спонтанная микроделеция 1q44. Ставили неврологию сыну, но меня напрягало что то все равно и все таки решилась сдать на генетику сама платно
@katerina.mail да особо не много, прогнозов они давать не могут, сказали что +- хорошо скомпенсированная поломка, двигательные нарушения и зпрр как следствие этой поломки. Дали заключение для мсэ. Написали какие обследования проходить ежегодно, за чем следить. Дальше уже сама отдельно по генам искала на что они могут еще влиять (риск онко, аутоимунные и тд)
@maryn2808 вы когда узнали об этой аномалии?
@katerina.mail как родилась дочка. Неонатолог услышала шумы в сердце и пригласили узистов
@maryn2808 понятно , у нас только в 1 месяц на узи нашли :(я как он родился, я понимала , какая то синева все ровно есть , но они не увидели этого.
@katerina.mail очень хороший у нас врач, вроде черепанова. У дочери взяли в тот же день кровь на некоторые моменты. Ребёнка осмотрели от и до. Прием шёл целый час, собрали полнейший анамнез
Узнали на что есть подозрения, у дочери эпилепсия
Узнали какие анализы надо сдать платно либо в Москве и как это сделать
Получили справку о назначении этого анализа
@katerina.mail отправили от жк. У меня мутации в системе гемостаза, но специалиста на приеме интересовало только, были ли в семье дауны, и не родственники ли мы с мужем. Короче, никто не понял, зачем меня к ним отправили)
Ходила к гентику, но ходила уже с готовым анализом ребёнка, который сама сдала в лаборатории