Были ли случаи, когда скрининг норм, а ребенок с генетическим нарушением?
Были ли в вашей жизни случае , у знакомых или слышали что скрининг норм а малыш родился с генетическим нарушением?
Лучший комментарий
Комментарии
Так дауна это не последствие родов.
@peskarik29, я так и написала ) всё что после запятой - последствия
@ya_vivi а, все, поняла))
Извиняюсь💖
Да, у меня скрининг риски были 1: 20 000, а ребенок с ген поломкой.
В след беременность генетики сказали прокол хма обязательно сдавать, а не нипт
@shiva90 микроделеция 1q44. Нипт ее тоже пропускает тк мелкая и малоизученная.
А так беремеенность естественная, не у меня не у мужа нет хроники какой то, все анализы, узи и прочее в беременность были хорошие, вообще никаких отклонений не было, ни угроз,ни сохранений, ер в срок, ребенок 8/9 апгар. До года стабильно нормально развивался, все умелки были по возрасту, затык начался только когда дошло дело до самостоятельной ходьбы и до речи. Стигмы были только изначально, но им никто значения не предавал тк не супер заметно, внутренние органы все в норме у ребенка
@ok_see, ааааа ну это не входит в скрининг и даже нипт , риск вам рассчитали на другие хромосомы ! Тут конечно все до мелочей не предугадаешь к сожалению ((
@shiva90 ну само собой, скрининг это не проверяет и нипт тоже, могут найти ниптом как случайную находку, но шанс не велик, тем более что это микроделеция, а не делеция и ее размер достаточно мал, но тем не менее она значимая и патогенная
Мой случай со вторым ребенком первый и второй скрининг идеальный,а на третьем впр головного мозга и как следствие сейчас ребенок инвалид,с подтвержденной генетической спонтанной мутацией. Поэтому в этот раз сдавала нипт расширенный платно, во все эти скрининги по омс не верю
Сколько вышел расширенный скрининг ? Чет дороговато у нас 47 тысяч 😐
@shiva90, 34тыс в геномеде. И лучше делать там, так как инвитро выступают как посредники все равно…сам анализ проводит геномед
@afanasevatanya, да я в геномед записалась )
Конечно, куча таких примеров. Причем даже с очень явными отклонениями. В роддоме например у соседки по палате родился ребенка с зеркальными органами, то есть сердце справа, печень слева и тд, все органы расположены зеркально.
@shiva90, ни одного узи не пропускала. Причем и в жк и платно делала
@nina_ym, записалась уже на нипт 👍🏻
Такой один знаю, у знакомых знакомых. Там именно синдром дауна при хорошем скрининге. Но чаще бывает, что рождается с каким то синдромом или нарушением, на которые скрининг не рассчитан или это вообще не генетика. А на узи просто не увидели. Например всякие пороки сердца. Есть случай например - на узи что то подозрительное заметили с руками или ногами, странные шевеления, сделали ХМА околоплодных вод, он чистый. А по факту оказывается артрогрипоз, хма его не видит просто.
Если переживаете, сдайте дополнительно кровь на НИПТ
Да наверное все таки сдам
@shiva90, я сдавала. По скринингу поставили нарушение хромосом. Кровь бесплатно сдавали, но результаты не сразу были готовы. Не знаю кто таких «врачей» пускает в медицину, но ещё не дождавшись анализов на кровь, меня напугали по полной. Говорили прокол надо делать, я даже записалась на него. Но потом изучив ситуацию, от себя сдала кровь на НИПТ. Результаты ничего не подтвердили
Конечно
Часто вижу тут посты об этом
@shiva90, нипт тоже расчёт , это скрининговый тест , обозначает только вероятность (но точнее обычного скрининга)
@irvin_floo, там из крови выделяют ДНК плода , это поточнее чем кровь скрининга )
Знакомой сказали что будет синдром, она уже на 4 месяце сделала аборт, а в итоге малышок был здоровый…🤦🏻♀️☹️
😳 и не перепроверила? Обычно дообследуют же
Нет, наоборот только. Сыну знакомой говорили, что будет карликовость, в итоге здоровый ребёнок
Такое конечно очень часто бывает что скрининг плохой а ребенок здоровый !👍🏻
У подруги все по скринингам ок, по итогу даун, дцп и эпилепсия (последствие родов). Судится с род.домом … пытается.