Высокий риск синдрома Дауна по скринингу: что делать?
Это пи###ц
По другому не могу сказать.
Ситуация:позвонили из перинатального центра и по результатам обследований при первом скрининге мы попали в высокую группу риска,синдром дауна. Настроение упало,тревога неимоверная.Кому говорили подобное,что делали,обошлось ли?
На новое обследование и промежуточное узи едем 11.
Лучший комментарий
Проходили это. Но нипт мне гинеколог сказала не даёт железный результат. Поэтому я поехала на кордоцентез.
По УЗИ все было ок.
Риск был 1:75.
Кордоцентез делала в 19 недель. Результат через 4 дня- всё хорошо, родился здоровый ребенок
Комментарии
Как Вы?
Мне ставили риск 1:9. Отправили в НИИ на повторный скрининг. Ночь с мужем не спали, плакали, всё равно решили рожать.
На следующий день риск пересчитали на 1:5000. Не знаю, как так можно было...
У дочери маленький курносый носик, который приняли за отсутсивие носовой косточки.
Только сегодня едем в больницу на повторное обследование. Надеюсь всё обойдётся, пока отвлекаю себя и успокаиваю тем что это только их предположения.
Тоже по узи все норм было, по крови как я думала тоже, поскольку в течение двух недель после сдачи анализа мне никто не позвонил (как было обещано, если бы было что то не так), но мне позвонили аж на 20 неделе, поскольку мои результаты «потерялись», в итоге в срочном порядке направили к генетику, она сказала сдать анализ priska 2, у меня был сильно завышен коэффициент ХГЧ, в итоге по результатам этой priska 2, он еще выше стал, а как мне сказал генетик, что если станет выше, то точно синдром дауна, в итоге она мне сказала сдать нипт т21, поскольку у меня уже большой срок для амниоцентеза и вообще врач который его делает в отпуске. В итоге сдала нипт, а дальше у меня был второй скрининг, на котором увидели двухстороннее косолапие у ребенка и меня уже направили на врачебную комиссию, где было решено сделать мне этот амниоцентез.. понятно дело я в панике от всех этих событий которые одно на второе накладывались, мне 20 лет, первая и желанная беременность, вредных привычек нет и так далее, в общем анамнез не отягощен так сказать…
В итоге со огромным страхом соглашаюсь на амниоцентез, процедура не приятная, но очень быстрая, меня успокоило то, что там иголка в животе находится буквально две секунды, а потом ее заменяют на маленькую трубочку, далее тянущая боль, реально ощутила как высасывают водичку 🥲, все делают под контролем узи, далее заклеивают пластырем и все, получается очень малюсенькая точечка, три часа в стационаре наблюдают за вами, у меня немного тянуло живот, потом перед выпиской делают снова узи и потом уже отпускают.
Далее ожидание нипта и результатов амниоцентеза, в итоге по нипту не выявлено и по амниоцентезу тоже все ок
В дальнейшем было выяснено, что высокий коэффициент этого хгч из-за толстой плаценты… а столько нервов пришлось потратить
Надеюсь моя история как то вам поможет 🙏
Господи сколько вам пришлось прожить😧 Но хорошо что всё хорошо 🙏 Спасибо вам за вашу историю
У меня высокий риск сд первый 1:60, потом вызвали повторно и там риск уже насчитали 1:4. В понедельник сдала нипт, биопсию ворси хориона и хромосомный микроматричный анализ
Вот теперь жду результатов. Вся в напряжении эмоциональном …
Надеюсь всё у вас будет хорошо 🤞
@kkazarceva61, спасибо 🙏 желаю что бы у вас все было хорошо💕
У меня был риск 1:72. Делала амниоцентез . Нипт не показывает мозаичные и транслакационные формы Дауна, я его делать не стала. Это конечно проще и безопасней, но после истории девушки , у которой с ниптом все было ок, а родился с синдромом -я выбрала инвазивную диагностику.
Проходили это. Но нипт мне гинеколог сказала не даёт железный результат. Поэтому я поехала на кордоцентез.
По УЗИ все было ок.
Риск был 1:75.
Кордоцентез делала в 19 недель. Результат через 4 дня- всё хорошо, родился здоровый ребенок
Гормоны явно дали сбой,у меня такое было,сдайте тест нипт,и все будет отлично.
У меня был большой риск возрастной 1:50, вызвали к генетику, она естественно жути нагнала, сколько было слез пролито не сосчитать. Предложили сделать прокол, я даже записалась на него, но в нужную дату не пришла. Решила пусть что будет, в любом случае рожать буду, так как обе беременности очень долгожданные. В итоге родилась абсолютно здоровая девочка ))))
Сдавала и нипт и прокол, все нормально. Нипт не показывает мозаические формы и тд, готовы рискнуть- сдавайте только нипт.
Решать только вам, позовут к генетику на консультацию поговорите. Прокол только с 16 Недель
Вот мало кто знает что НиПт не показывает мозайку и транслокацию. Генетики сейчас отправляют при высоких рисках на прокол. Сама к нему готовлюсь,при полностью низком по рискам Нипте.
@mira.lubivaya, ну у меня было 334, все равно отправили, да я тут все прочитала на эту тему. Тут одна женщина писала что у нее родился ребенок с синдромом, нипт не показал
Зачем тревожиться зря?
Запишитесь в клинику и сделайте нипт
В первую беременность попали в серый риск по Эдвардсу. Делали нипт по ОМС (Москва), все ок. Дочь здоровая
Смотря какие риски ещё, во вторую беременность у меня было по синдрому дауна 1 к 164 вроде, это считается высоким риском, потом у ребёнка на скрининге было увеличено твп и маленький нос, что тоже указывает на возможные генетические аномалии (синдром дауна в нашем случае).
Слез пролито океан.
Хотела делать нипт, он платный, выбрала клинику, там несколько видов этого анализа, пришла к своему врачу, чтобы выбрать тот, который в моём случае лучше сделать, в итоге она мне сказала, что лучше сделать именно инвазивную диагностику. Я сама к нипт как-то с недоверием отношусь, не знаю почему. В итоге в пц на даудельной делали амниоцентез, все прошло хорошо, через неделю уже был результат, все хорошо с дочкой, родилась здоровая.
Не переживайте, все будет хорошо
@kkazarceva61 Это лишь вероятность, не в коем случае не диагноз! Еще и по скринингу все хорошо, а значит, что вероятнее всего все хорошо с малышом вашим.
Когда я столкнулась с этим, изучала этот вопрос и для меня было удивлением, что риски по крови рассчитывает компьютер и если возраст 35 + например, то уже по умолчанию автоматически риски будут высокие даже без показателей крови! Видела в комментариях, что вам 29, уверена на 99.9, что все хорошо с малышом вашим.
Вас к генетику направят, она скажет, что прокол нужно делать. Тут вам решать делать его или нет, но он на 99.9 показывает здоров ли ребёнок.
@maklakovaa хочется надеяться что все будет хорошо и врачи просто перестраховываются. Прокол очень не хочется, уже начиталась про возможные инфекции😒
@kkazarceva61 сейчас все расходники одноразовые для данной процедуры,но конечно это в любом случае вмешательство с определёнными рисками.
Чтобы исключить дауна, можно сделать нипт. Остальные хромосомные аномалии только плацентоцентез. Я второе делала
@bilisenok, есть практика ложно положительных и ложноотрицательных тестов. Амнио же картину шире и детальней представляют
@kira_dots амнио всегда более достоверно, не спорю. Зависит ещё от риска. У меня был 1 к 134 вроде . Не считала , что это прям большой
@bilisenok, свое значение не помню. Но у меня еще был пргестерон высокий. Опять таки, потому что уттрожестан принимала. В инете начиталась, мол из-за него риск больше рассчитываться. Но страх больного ребенка был больше. Поэтому сделала амнио
А что по скринингу по узи с носовой костью и ТВП?
По узи всё хорошо
Сделайте нипт, в зону риска можно попасть по многим пунктам, это не означает, что проблемы с ребенком
А какой у вас возраст?я рожала в 34тоже попала в зону риска,но это лишь из-за возраста,нипт делала ,отрицательно ну и дочка здоровая.
У меня был большой риск возрастной 1:50, вызвали к генетику, она естественно жути нагнала, сколько было слез пролито не сосчитать. Предложили сделать прокол, я даже записалась на него, но в нужную дату не пришла. Решила пусть что будет, в любом случае рожать буду, так как обе беременности очень долгожданные. В итоге родилась абсолютно здоровая девочка ))))