Высокий риск синдрома Дауна по скринингу: что делать?

Question

Это пи###ц
По другому не могу сказать.
Ситуация:позвонили из перинатального центра и по результатам обследований при первом скрининге мы попали в высокую группу риска,синдром дауна. Настроение упало,тревога неимоверная.Кому говорили подобное,что делали,обошлось ли?
На новое обследование и промежуточное узи едем 11.

Светлана · Accepted Answer

У меня был большой риск возрастной 1:50, вызвали к генетику, она естественно жути нагнала, сколько было слез пролито не сосчитать. Предложили сделать прокол, я даже записалась на него, но в нужную дату не пришла. Решила пусть что будет, в любом случае рожать буду, так как обе беременности очень долгожданные. В итоге родилась абсолютно здоровая девочка ))))

eshanka · Answer

У меня высокий риск сд первый 1:60, потом вызвали повторно и там риск уже насчитали 1:4. В понедельник сдала нипт, биопсию ворси хориона и хромосомный микроматричный анализ
Вот теперь жду результатов. Вся в напряжении эмоциональном …

Кристина Казарцева · Answer

Надеюсь всё у вас будет хорошо 🤞

eshanka · Answer

@kkazarceva61, спасибо 🙏 желаю что бы у вас все было хорошо💕

Карина · Answer

У меня был риск 1:72. Делала амниоцентез . Нипт не показывает мозаичные и транслакационные формы Дауна, я его делать не стала. Это конечно проще и безопасней, но после истории девушки , у которой с ниптом все было ок, а родился с синдромом -я выбрала инвазивную диагностику.

Юлия · Answer

Проходили это. Но нипт мне гинеколог сказала не даёт железный результат. Поэтому я поехала на кордоцентез.
По УЗИ все было ок.
Риск был 1:75.
Кордоцентез делала в 19 недель. Результат через 4 дня- всё хорошо, родился здоровый ребенок

Алена · Answer

Гормоны явно дали сбой,у меня такое было,сдайте тест нипт,и все будет отлично.

Анна · Answer

Сдавала и нипт и прокол, все нормально. Нипт не показывает мозаические формы и тд, готовы рискнуть- сдавайте только нипт. 
Решать только вам, позовут к генетику на консультацию поговорите. Прокол только с 16 Недель

Мира · Answer

Вот мало кто знает что НиПт не показывает мозайку и транслокацию. Генетики сейчас отправляют при высоких рисках на прокол. Сама к нему готовлюсь,при полностью низком по рискам Нипте.

Анна · Answer

@mira.lubivaya, ну у меня было 334, все равно отправили, да я тут все прочитала на эту тему. Тут одна женщина писала что у нее родился ребенок с синдромом, нипт не показал

Мира · Answer

@letomoe, да,я читала этот пост(((

Кристина · Answer

Зачем тревожиться зря?
Запишитесь в клинику и сделайте нипт

Александра · Answer

В первую беременность попали в серый риск по Эдвардсу. Делали нипт по ОМС (Москва), все ок. Дочь здоровая

Aнна · Answer

Смотря какие риски ещё, во вторую беременность у меня было по синдрому дауна 1 к 164 вроде, это считается высоким риском, потом у ребёнка на скрининге было увеличено твп и маленький нос, что тоже указывает на возможные генетические аномалии (синдром дауна в нашем случае).
Слез пролито океан.
Хотела делать нипт, он платный, выбрала клинику, там несколько видов этого анализа, пришла к своему врачу, чтобы выбрать тот, который в моём случае лучше сделать, в итоге она мне сказала, что лучше сделать именно инвазивную диагностику. Я сама к нипт как-то с недоверием отношусь, не знаю почему. В итоге в пц на даудельной делали амниоцентез, все прошло хорошо, через неделю уже был результат, все хорошо с дочкой, родилась здоровая.
Не переживайте, все будет хорошо

Aнна · Answer

@kkazarceva61 Это лишь вероятность, не в коем случае не диагноз! Еще и по скринингу все хорошо, а значит, что вероятнее всего все хорошо с малышом вашим.
Когда я столкнулась с этим, изучала этот вопрос и для меня было удивлением, что риски по крови рассчитывает компьютер и если возраст 35 + например, то уже по умолчанию автоматически риски будут высокие даже без показателей крови! Видела в комментариях, что вам 29, уверена на 99.9, что все хорошо с малышом вашим.
Вас к генетику направят, она скажет, что прокол нужно делать. Тут вам решать делать его или нет, но он на 99.9 показывает здоров ли ребёнок.

Кристина Казарцева · Answer

@maklakovaa хочется надеяться что все будет хорошо и врачи просто перестраховываются. Прокол очень не хочется, уже начиталась про возможные инфекции😒

Aнна · Answer

@kkazarceva61 сейчас все  расходники одноразовые для данной процедуры,но конечно это в любом случае вмешательство с определёнными рисками.

Ирина · Answer

Чтобы исключить дауна, можно сделать нипт. Остальные хромосомные аномалии только плацентоцентез. Я второе делала

Ирина · Answer

@bilisenok, есть практика ложно положительных и ложноотрицательных тестов.  Амнио же картину шире и детальней представляют

Александра · Answer

@kira_dots амнио всегда более достоверно, не спорю. Зависит ещё от риска. У меня был 1 к 134 вроде . Не считала , что это прям большой

Ирина · Answer

@bilisenok, свое значение не помню. Но у меня еще был пргестерон высокий. Опять таки, потому что уттрожестан принимала. В инете начиталась, мол из-за него риск больше рассчитываться. Но страх больного ребенка был больше. Поэтому сделала амнио

fairy_tale · Answer

А что по скринингу по узи с носовой костью и ТВП?

Кристина Казарцева · Answer

По узи всё хорошо

Юля Савостенко · Answer

Смотря какой у вас возраст.

Кристина Казарцева · Answer

29

мадмуазель · Answer

Сделайте нипт, в зону риска можно попасть по многим пунктам, это не означает, что проблемы с ребенком

Олеся · Answer

А какой у вас возраст?я рожала в 34тоже попала в зону риска,но это лишь из-за возраста,нипт делала ,отрицательно ну и дочка здоровая.

Кристина Казарцева · Answer

29

Высокий риск синдрома Дауна по скринингу: что делать?

Лучший комментарий

Комментарии