Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы, лечение, статистика

🧬🩸Август – месяц осведомленности о Спинальной мышечной атрофии.

Причина спинальной мышечной атрофии (СМА) – патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидизации и летальному исходу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-ой житель России является здоровым носителем СМА.

С учётом сроков подтверждения диагноза, других медицинских процедур, назначения одного из трёх препаратов в соответствии с показаниями и противопоказаниями, доставки препарата, большинство детей получают один из трёх препаратов в первые недели жизни, ещё до появления первых симптомов тяжёлого заболевания.

#миронсма