Мамулички, прошу вывести в топ, Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Что за зверь, и как с ним бороться? Малышу 2,5 г. Предворительный ген диагноз. Будем рады любой инфы, может кто сталкивался? Как жить, что делать? #первыйпост
Нашла в интернете:
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене DDC, который кодирует фермент, участвующий в синтезе ключевых нейромедиаторов: дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина 51214.
Основные симптомы
Заболевание проявляется в первые месяцы жизни (в среднем в 2.7 месяца) и включает:
Мышечную гипотонию (синдром "вялого ребенка"), слабость мышц шеи 12.
Двигательные расстройства: дистонию, дискинезию, окулогирные кризы (непроизвольные движения глаз), тремор 512.
Задержку развития (моторного, речевого, когнитивного) 714.
Нарушения вегетативной нервной системы: гиперсаливацию, потливость, заложенность носа, колебания температуры тела 512.
Желудочно-кишечные проблемы (запоры, трудности с глотанием) 514.
Диагностика
Для подтверждения диагноза проводят:
Анализ спинномозговой жидкости: снижение уровней 5-HIAA, HVA, MHPG при повышении 3-OMD, L-ДОФА и 5-HTP 512.
Генетический тест на мутации в гене DDC 12.
Исследование сухого пятна крови (повышенный 3-OMD) или плазмы (сниженная активность AADC) 12.
Лечение
1. Симптоматическая терапия
Агонисты дофамина (ротиготин, прамипексол) и ингибиторы МАО (селегилин) для коррекции нехватки нейромедиаторов 514.
Фолиновая кислота при церебральной фолатной недостаточности 5.
Физиотерапия, логопедическая помощь, энтеральное питание при нарушениях глотания 512.
2. Генная терапия
С 2022 года применяется эладокаген экзупарвовек (торговое название Kebilidi в США, в России доступен через фонд «Круг добра»). Препарат вводится хирур.
Где можно обсудить лечение AADC?
Фонд «Круг добра»
Фонд активно занимается лечением детей с этим заболеванием, включая генную терапию препаратом эладокаген экзупарвовек (Upstaza).
На их сайте и в соцсетях могут быть закрытые группы или чаты для родителей пациентов 19.
Орфаскоп (Orphascope)
Ресурс, посвященный орфанным заболеваниям, где можно найти информацию о AADC и, возможно, связаться с другими пациентами 2.
Истории пациентов (как Фаддей Филиппов)
В публикациях фондов и СМИ иногда упоминаются родительские сообщества. Например, мама Фаддея общалась с другими семьями через врачей из РДКБ им. Н.И. Пирогова 9.
Международные ресурсы
В научных статьях (например, Orphanet Journal of Rare Diseases) упоминаются глобальные сообщества. Можно поискать группы в Facebook или RareConnect, посвященные AADC deficiency.
Если вам нужна конкретная помощь, можно обратиться в Фонд «Круг добра» или Российскую детскую клиническую больницу, где проводят генную терапию. Возможно, они смогут направить вас в закрытые чаты пациентов.
Обратитесь по телемедицине в РДКБ. В отделении мед генетики проводится обследование, в отделении нейрохирургии - введение апстазы. Затем перевод и последующие госпитализации с контрольными обследованиями в отд. Генетики. Чем раньше введете препарат - тем лучше. Не тяните
От апстазы действительно есть эффект. Даже у семилетних детей есть прогресс в развитии.
Мария·
Мама двоих (5 лет, 18 лет)
Топ
Вика·
Мама дочки (1 год)
Нашла в интернете:
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене DDC, который кодирует фермент, участвующий в синтезе ключевых нейромедиаторов: дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина 51214.
Основные симптомы
Заболевание проявляется в первые месяцы жизни (в среднем в 2.7 месяца) и включает:
Мышечную гипотонию (синдром "вялого ребенка"), слабость мышц шеи 12.
Двигательные расстройства: дистонию, дискинезию, окулогирные кризы (непроизвольные движения глаз), тремор 512.
Задержку развития (моторного, речевого, когнитивного) 714.
Нарушения вегетативной нервной системы: гиперсаливацию, потливость, заложенность носа, колебания температуры тела 512.
Желудочно-кишечные проблемы (запоры, трудности с глотанием) 514.
Диагностика
Для подтверждения диагноза проводят:
Анализ спинномозговой жидкости: снижение уровней 5-HIAA, HVA, MHPG при повышении 3-OMD, L-ДОФА и 5-HTP 512.
Генетический тест на мутации в гене DDC 12.
Исследование сухого пятна крови (повышенный 3-OMD) или плазмы (сниженная активность AADC) 12.
Лечение
1. Симптоматическая терапия
Агонисты дофамина (ротиготин, прамипексол) и ингибиторы МАО (селегилин) для коррекции нехватки нейромедиаторов 514.
Фолиновая кислота при церебральной фолатной недостаточности 5.
Физиотерапия, логопедическая помощь, энтеральное питание при нарушениях глотания 512.
2. Генная терапия
С 2022 года применяется эладокаген экзупарвовек (торговое название Kebilidi в США, в России доступен через фонд «Круг добра»). Препарат вводится хирур.
Где можно обсудить лечение AADC?
Фонд «Круг добра»
Фонд активно занимается лечением детей с этим заболеванием, включая генную терапию препаратом эладокаген экзупарвовек (Upstaza).
На их сайте и в соцсетях могут быть закрытые группы или чаты для родителей пациентов 19.
Орфаскоп (Orphascope)
Ресурс, посвященный орфанным заболеваниям, где можно найти информацию о AADC и, возможно, связаться с другими пациентами 2.
Истории пациентов (как Фаддей Филиппов)
В публикациях фондов и СМИ иногда упоминаются родительские сообщества. Например, мама Фаддея общалась с другими семьями через врачей из РДКБ им. Н.И. Пирогова 9.
Международные ресурсы
В научных статьях (например, Orphanet Journal of Rare Diseases) упоминаются глобальные сообщества. Можно поискать группы в Facebook или RareConnect, посвященные AADC deficiency.
Если вам нужна конкретная помощь, можно обратиться в Фонд «Круг добра» или Российскую детскую клиническую больницу, где проводят генную терапию. Возможно, они смогут направить вас в закрытые чаты пациентов.