Всем привет) сейчас будет довольно длинный пост, в свое время и искала информацию здесь и решила, что, если все будет нормально, я напишу, вдруг кому-то пригодится.

Мне 33 года, мужу тоже, старшей дочери 4,5 и в прошлом сентябре мы решили, что хотим еще ребенка. Получилось все с первого раза, беременность проходила хорошо, так что рассказ не об этом.

На втором платном скрининге в отта узист Шелаева Елизавета долго и внимательно все смотрела, а потом спросила, нахмуривались, есть ли у нас в роду кто-то с 6 пальцами. Я таких ситуаций не помню, написала сразу мужу, он сказал, что у них тоже нет. А тем временем врач становилась все более хмурой и позвала свою коллегу Талантову Ольгу. Они сказали мне, чл у нашего сына по дополнительному мизинцу на всех четырех конечностях, что может быть ( и чаще всего так и есть) отдельной патологией или признаком серьезного заболевания. Я не буду даже описывать свои эмоции, естественно я ревела весь остаток обследования, пока они вместе тщательно смотрели остальные органы.

Я не зря пишу здесь фамилии врачей, я благодарна, что там были именно они, обе очень тактично и деликатно разговаривали, принесли салфетки, чтобы я вытирала слезы-сопли, успокаивали.

На узи не нашли больше никаких видимых патологий. Дальше попробую без эмоций, по фактам. В тот де день я была на приеме у генетика Шабановой. Еще один врач от бога. Очень доступным языком целый час она обрисовывала нам с мужем сложившуюся картину. Лишние мизинцы-полидактилия могут быть признаками синдрома Патау, но его отвергли, так как на Узи на таком сроке синдром бы был виден по другим признакам. Также это может быть признаком ряда генетических поломок и синдромов. В результате делать нипт было бесполезно ( так как поломка явно не хромосомная), часть генетических поломок мы отвергли так как основным их проявлением было что-то, чего на узи не было ( например деформация грудной клетки). Остался относительно небольшой список синдромов либо все тот же наиболее благоприятный вариант с изолированной полидактилией. Самым логичным способом проверить с чем мы имеем дело был забор околоплодных вод и проведение полного секвенирования экзома. Другими словами можно искать все поломки, чтобы понимать, насколько страшное что-то с нами случилось. По словам генетика вероятность синдрома с нашим им вводными была около 5%, то есть мала, но никогда не равна нулю. Нюансов в анализе несколько:не покрывается ОМС, стоит около 60 тысяч, и самое мерзкое не делается быстрее 25 рабочих дней. Девушка я тревожная, так что пошли по этому пути. Процедура забора вод быстрая, не очень болезненная, тяжелее морально. Образец мы отвезли в лабораторию геномед и стали ждать.Тут меня, конечно, размотало окончательно, ребенок внутри шевелился, а я до сих пор не знала все ли с ним в порядке и боялась подумать, какое решение надо будет принимать, если нет.

Результат анализа пришел через 20 рабочих дней, в пятницу поздно вечером, когда ни одного генетика уже не застать. В понедельник на приеме мы узнали, что найдена поломка в гене GLI 3, наш вариант поломки еще не описан, но очень похожие варианты всегда проявляют себя как только лишние пальцы.

В результате у меня родился здоровый сын, с единственным пороком развития-лишними пальчиками. На руках пальчики маленькие, держатся на коже, на ногах это полноценные вторые мизинцы. Мы уже были на приеме у хирурга, есть план удаления в 2 этапа после 10 месяцев у заварухина в клинике пирогова.

Я пишу это только для того, чтобы если хоть одна мать через сколько угодно лет будет также в слезах и истерике по ночам искать хоть какие-то истории, она знала, что это не приговор и по какому пути идти. И конечно, любая из матерей может написать мне если нужны подробности по любой части истории.

#полидактилия#лишниепальцы#дополнительныепальцы