Нам дома поездили по ушам, сто только платно и в Бочкова отправлять они не будет такую ответственность брать. Вот едьте и если там посчитают нужным, то там и возьмут.
Но на деле все они могут. Просто не хотят.
Записались в Бочкова. Ожидание приема от 4 до 6 мес.
Приехали, сдали секвенировпниеигенома и я и ребенок бесплатно. Нужен был еще отец и у него бы взяли бесплатно, но мы не общаемся и я не знала что он понадобится.
Сейчас прка еще идет программа деплатного финансирования. Сдали в феврале. В договоре указано что анализ максимально готовится 365 рабочих дней. Не календарных. Рабочих. Это 1,5 года, но генетик ждёт результаты примерно в этом августе, через полгода. Сейчас назначила еще досдать. Завтра едем снова, бесплатно сдавать материал. Мы из региона, не Москва.

Сдает и ребёнок и оба родителя. 100 тыс за одного стоит это секвенирование.
Бесплатно только по федеральной программе если ваша область захочет это оплатить и отправить анализ в Бочкова, институт генетики. Бесплатно через него только делают.

В инсте много детей попадалось с таким диагнозом. Можно попробовать написать.
Я так делала, когда нам заподозрили данный диагноз. И все мне отвечали и подсказали, кто-то поддерживал. Кто сталкивался с подобным, понимают все сложности и стараются чем могут помочь другому.

Круто если дали направление на полное секвенирование, оно же дорогое. Сдадите и узнаете. Мы тоже сейчас сдали полногеномную диагностику хромосом ждём пол года