Добрый день!
Была недавно на 1 скрининге в жк. По результатам позвонили пригласили в МОНИИАГ для повторного обследования.
Сегодня съездила, вместо носовой кости у плода хрящик, и есть небольшое уплотнение шейной складки. Врач генетик рассказал, что риск рождения с синдромом дауна 1:13. Рекомендовали сделать амниоцентез, я отказалась, так как решила сначала обдумать.
Завтра еду в центр развития плода делать повторное узи. После буду думать про другие обследования.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли надеяться на позитивный исход событий? Я морально готовлюсь уже к худшему, пугают мысли о вынужденном аборте. Была бы рада узнать о том, что вы прошли через похожую ситуацию и все закончилось хорошо
Лучший комментарий
В любом случае, я бы сначала узнала 2е и 3е мнение, тк узи неточная диагностика. Так же можно сдать НИПТ перед амниоцентезом.
Надеяться на лучшее надо всегда, но готовиться к худшему. В ваших силах пока собрать максимум информации. Держитесь!
Комментарии
Добрый день. Сейчас в похожей ситуации. Понимаю, что надо верить в лучшее. У меня риск вообще 1:4. Сдала нипт. Амнио вроде с 15 недели можно, на вашем сроке ворсину хориона смотрят
Желаю наилучшего для вас исхода! Держитесь
Я буду делать амнио, сейчас напечатаю пост))
@alimova2001, удачи Вам, я наверно после результата нипта запишусь, как раз 15 недель будет
Сдайте нипт,покажет
Синдром Дауна-достатояно серьёзный диагноз
Играть в рулетку-плохая идея
Вы должны быть уверены, в случае диагноза, что готовы к этой ответственности
Я 8 лет руководила благ. Фондом помощи детям с тяжёлой инвалидностью (дцп и синдром), самое ужасное, это когда родители сходят с ума, в прямом смысле слова, от воспитания особенного ребёнка.
Нужно обязательно сходить на 3-4 узи, к хорошим узистам, сдать анализы и дальше принимать решение
Это ваша жизнь🤍
Пусть все будет у вас хорошо! Здоровья вам и малышу!🤞🤞🤞
Шанс есть конечно. В вашем случает из 13'летец один с синдромом, а остальные 12 без него.
Риск большой. Зачем отказываться от диагностики и тянуть время? Узи не показывает достоверного факта отсутствия патологии.
Думаю я не тяну, оперативно записалась на экспертное узи, возможно ведь и что ошибка вышла. Затем нипт, если будет нужда. В любом случае для амниоцентеза надо ждать пару недель, а пока предприму другие меры :)
Ой, прям очень похоже на мою вторую беременность.
Тоже было утолщённое твп (3,5 см) и риск рождения с СД был 1:15.
В результате я не стала делать прокол, а нипт мне сказали бесполезно практически (сами генетики) и дождалась второго скрининга. А на нём уже всё пришло в норму.
Так что вам тоже советую не расстраиваться раньше времени, а подождать, вполне вероятно, что это ошибки УЗИ, либо такое строение вашего малыша.
Так конечно на 2 узи и у детей с синдромом дауна все в норму приходит, так как там уже невозможно отследить. Только на первом скрининге есть маркеры, которые можно измерить.
Я спросила у генетика тоже, нельзя ли подождать месяц, раз только по узи видят маркеры. Вдруг на самом деле отек в области шеи и тп. Мне сказали нет, узи точно не покажет, надо считать хромосомы обязательно и как можно скорее
@alimova2001 у меня здоровый родился, хотя тоже говорили, что риски большие🤷♀️
Почитала комментарии. Надеюсь все будет хорошо🙏🏻настраивайте себя на хорошее 💗 у моего с косточкой всё в порядке было, но ТВП тоже был увеличен. Кровь была в порядке тоже. Поэтому советовали нипт сдать. Я не стала делать. И уже на 17 неделе ТВП пришел в норму🥰 дай Бог, чтобы ваш малыш был здоровеньким, просто с аккуратным носиком🥹🙏🏻
Сыну моей близкой подруги поставили отсутствие носовой кости. И по крови риск был. Она отказалась от прокола. Решили рожать в любом случае. Родился здоровый ребёнок.
Писала о подобном случае два года назад. У знакомой из Нижнего Новгорода такая ситуация была. У нее на риск тоже косточка повлияла и ее возраст 35+. Сдавала НИПТ. Все хорошо, родился в ноябре 23 здоровый мальчишка с аккуратным носиком, как у мамы.
Я бы сначала сходила еще на одно экспертное узи, потом сдала нипт. Прокол не так безопасен, как кажется. В статистике процент замирания сразу после него, а те беременности, что замерли или начались роды/выкидыш через несколько дней-неделю-две там не учтены. В этом приложении одно время было много постов на эту тему. Да и хорошо бы знать есть ли склонность к худшему итогу на проколе. Мне, например, нельзя делать с моей невынашиваемостью. Тут все за и против только сама женщина анализирует и принимает решение. Но если есть методы более щадящие и с хорошим процентом достоверности, то зачем рисковать?
Вы правы, собираюсь так и поступить. Завтра схожу на узи и уже буду делать нипт если необходимо. Спасибо, что поделились! ❤️
Это уже после выхода из кабинета врача, почитав информацию, осознаешь :) узнаю завтра еще одно врачебное мнение, и буду настраиваться на прокол в случае чего
Хотя бы нипт сдайте. Лучше делайте прокол. Дело серьезное. Вы не тяните. Аборт по мед показантям делают только на основании прокола. Чем дальше тем больше срок и тяжелее. А может у вас не подтвердится и будете спокойно ждать вашего малыша
Сдайте нипт , хотя бы на синдром дауна , чтобы посмотреть риски или опровергнуть. Если по нипту что то покажет, тогда прокол амниозентез делают и принимается дальнейшее решение
Аборт по мед показаниям делают только по результату прокола.
А другие показатели по узи какие твп тот же самый и другие ?
Твп 3,4 мм
Только из-за твп выше 3 и отсутствия носовой кости на узи представили такой расчет риска. С кровью все нормально
Сдавайте нипт ,лучше стандартную панель на 5 синдромов, можно сразу в Москву в Геномед с Видного съездить и сдать у них напрямую. Стандартная панель делается 4-5 рабочих дней обычно и посмотрите риск по более детальному генетическому расчету и дальше на основании нипта уже думать.
Желаю , чтобы все закончилось хорошо и все эти замеры сейчас оказались ошибкой , сил вам 🙏 ❤🫂
В любом случае, я бы сначала узнала 2е и 3е мнение, тк узи неточная диагностика. Так же можно сдать НИПТ перед амниоцентезом.
Надеяться на лучшее надо всегда, но готовиться к худшему. В ваших силах пока собрать максимум информации. Держитесь!
Почему отказались от амнио?
Можете сдать НИПТ, но если там будет высокий риск, то все-равно прокол нужно будет делать или оставить все как есть.
на момент озвучивания возможного диагноза не знала подробностей про амнио. Сходу без доп информации сложно согласиться на прокалывание
Нипт не сдавали??
Обязательно переделать УЗИ, но если в двух местах сказали... Я бы согласилась на прокол, это не шутки...
Сыну моей близкой подруги поставили отсутствие носовой кости. И по крови риск был. Она отказалась от прокола. Решили рожать в любом случае. Родился здоровый ребёнок.