Что ж вот начался наш путь под названием #СиндромМарфана
Пришли результаты генетического анализа
Подтвердился.
Записались к генетику, потом к офтальмологу после генетика
Я настраивала себя, думала буду держаться, дочь даже испугалась когда я в голос заревела
Ольга ТрофимоваМама сына (1 год)
Сил и терпения вам🙏🏻
Расскажите, как вы пришли к этому анализу? Какие были признаки
НатаМама дочки (3 года)
Родилась с -1. Но т.к что я, что муж ходим в очках и было ожидаемо. До 1.6 было все хорошо, зрение сохранялось -1, мы наблюдались у обычного офтальмолога в поликлинике. Потом она не смогла измерить расстояние для очков. Записались в микрохирургию глаза. В первый прием было хорошо, не поставили ничего. Второй раз принимала уже заведующая отделением, она уже и нашла подвывих хрусталика. Отравила к генетику, вот честно по своей тупости и глупости я пропустила мимо это, пришли в третий раз и уже нам сказали что есть подозрение на синдром Марфана
Мы к генетику ожидали 2 месяца прием, она посмотрела на мужа, на ребёнка, собрала анамнез и сказала что да есть такое. Отправила сдать анализ на полное секвенирование генома. Если делать напрямую Геномед то 53тысячи, я делала через центр Эко и заплатила 57 тысяч 25 рабочих дней (экспресс, а так 60) и сегодня пришел результат
Ольга ТрофимоваМама сына (1 год)
@natalyasennikova, представляю, как вас тяжело это принять, как маме😭 Но надо верить, что справитесь, уйдете в ремиссию🙏🏻🙏🏻🙏🏻
ДашаМама троих детей, ждёт четвёртого
Погуглила что это такое, и смотря на фото вашей девочки, так не скажешь что есть заболевание какое то. Как он у вас проявляется? Почему врачи вообще отправили на этот анализ?
НатаМама дочки (3 года)
Отправил у генетику вообще офтальмолог, увидел что идет подвывих хрусталика. Врождённый
Для ее роста у нее длинные пальцы рук и ног , так же колени выгнуты таким образом
ДашаМама троих детей, ждёт четвёртого
@natalyasennikova ого как бывает. В любом случае сейчас это поддаётся лечению, и желаю что бы все у вас было хорошо 🫂🙏 здоровья крепкого малышке 🙌
Срочный поиск онколога-гематолога для ребенка. Мамы делятся проверенными контактами врачей и клиник. Нажмите, чтобы увидеть рекомендации!
У детей знакомой подтвердилась болезнь Дюшена. Они еще не были у генетика. Читайте советы мам и узнайте, как действовать в такой ситуации!
Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..
В комментариях заключение врача—генетика из Охмадит
Девушки пожалуйста скажите вас всех отправляли к генетику? и по какой причине
Диана·Мама дочки (5 лет)
Пусть все у вашей дочки будет хорошо
·1 отметок «Нравится»1·Ответить