Mom.life
Kristina Gritsyuk
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)
post image
⚠️Генетический убийца мальчиков N1⚠️
🚨Дистрофия Дюшенна 🚨

🎈Традиционно раз в месяц публикую
#СимптомыМиодистрофииДюшенна

🚨Симптомы проявляются у мальчиков:
- быстрая утомляемость, мальчики часто просятся на ручки, отказываются гулять без коляски;
- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;
- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием без Говерса);
- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;
- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;
- увеличенные «накачанные» икры ног;
- часто задержка речи.

⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет

⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.

❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??

☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)

☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.

Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч)

Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.

#МДД #миодистрофиядюшенна

Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мамы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.
19.06.2025
111

Лучший комментарий

Комментарии

rinachayka
Регина·Мама двоих (1 год, 3 года), ждёт третьего
Спасибо, сегодня утром сдала кровь своему ребёнку на кфк. Алт, аст. Развивался с моторной задержкой, неуклюжий, пошёл в 1'4, ножки ставит как-то неправильно, сам по лестнице не умеет подниматься, даже за две руки, неуклюжий, падает на попу очень часто, спотыкается на ровном месте. Самое главное - сам с пола не встает, только с помощью опоры. Самое обидное, что все вокруг считают меня слишком тревожной. Дай Бог, чтобы я была не права. Потому что сейчас мы ждем еще мальчика.

Ps. Дополняю, пришёл результат 118 кфк. Будем дальше искать причины. Вы большая молодец, что просвещаете мам. Предупрежден, значит вооружен.
11.07.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)
Не всегда это Дюшенн, вы молодец, что ищете причины. Надо к неврологу, ортопеду сходить обязательно. Попробовать подключить бассейн, он прям все группы мышц помогает развить
12.07.2025 Нравится Ответить
rinachayka
Регина·Мама двоих (1 год, 3 года), ждёт третьего
@gr.ka я уже устала ходить по ним, если честно. По своей области неврологов почти всех обошла, просто ставят моторную задержку двигательного развития. Ортопед в поликлинике тоже проблем не видит, буду идти за вторым мнением обязательно. Вам желаю долгой и качественной жизни с вашим чудесным мальчиком 🥰 надеюсь, что такие болезни как Дюшенн, муковисцидоз и другие генные орфанные заболевания скоро будут побеждены совсем.
12.07.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)
@rinachayka, спасибо большое 🙏
12.07.2025 Нравится Ответить
beejuli123
Юлия·Мама сына (6 лет)
Это очень важный пост!!!!
19.06.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)
Благодаря этим постам 22 ребенка с МДД и 3 с пояснично конечностной дистрофией нашлись
19.06.2025 Нравится Ответить
beejuli123
Юлия·Мама сына (6 лет)
Ну какой славный мальчишка❤️
19.06.2025 Нравится Ответить
gr.ka
Kristina Gritsyuk·Мама сына (5 лет)
С виду не отличается от других деток ❤️
19.06.2025 Нравится Ответить
Читайте также