История о диагнозе моего среднего ребенка Е34.3 Низкорослость (карликовость). На данный момент сыну 5,5 лет, его рост 100 см, вес 15,5 кг.
В 4 года педиатр проакцентировала мое внимание на маленьком росте моего сыночка, я отмахнулась в связи с тем что мой рост 151 см, росто моего мужа 172 см (при этом он самый высокий в наших обеих семьях). Спустя пол года я поняла, что Мирон ниже, чем его старший брат в этом же возрасте на 3 см. Пришла к педиатру, попросила направление к эндокринологу. Эндокринолог поставила задержку роста с коэффициентом 1,8. Предложили обследования, но мы собирались на все лето к морю, решили взять таймаут посмотреть динамику после моря, фруктов, витаминов. По прошествии 5 месяцев индекс стал 2,1. Стало понятно что дело плохо и нужно обследоваться. Мироше назначили анализ крови на множество показателей и узи щитовидки, все оказалось отлично. Затем сделали рентген костей рук, в его почти 5 лет косточки оказались развиты на 3,5 года, но врач уверила, что в нашем случае это хорошо, значит есть запас роста. Далее выдали направление в эндокринологию в Морозовскую больницу, около месяца ждали прием. Там врач Утехина Ольга Викторовна (очень специфичная как человек, но на мой взгляд опытный врач) посмотрела, поспрашивала, записала и отправила в МГНЦ им. Бочкова. Туда очередь до полугода вперед, но мне через месяц позвонили, сказали что есть отказное время для записи на следующий день, нужно присутствие обоих родителей (уже на месте выяснилось, что хорошо было бы и остальных детей привезти, так как там можно сдать всем анализы на какие-то разные отклонения). Врач Восканян Анаит Эдуардовна (молодой, но горящий своим делом врач) долго нас опрашивали про рост и болезни наших с мужем родителей, нас и детей, затем отправили на сдачу крови и материала Мирона на биопсию (остается большая, глубокая и болючая ранка). Результат исследования на гипохондроплазию пришел через 2 недели, этот диагноз сыну исключили. С этими результатами мы вновь записались к эндокринологу в поликлинику, там опять открыли направление в Морозовскую, в этот раз удалось записаться уже через 2 недели (записываться лучше по телефону, а не через сайт, время ожидания правда около 2 часов). Там Утехина дала направление на госпитализацию для забора проб на выброс гормона роста (СТГ). Госпитализацию ждать не долго, около 2-х недель, но у нас выпадало на майские праздники, меня предупредили что врачей не будет, поэтому мы записались на 19 мая, то есть около месяца ждали. Много нужно сдать анализов и пройти обследований для госпитализации, мы все сделали бесплатно, через педиатра и терапевта. Про больницу скажу только что все новое, чистое, на стенах рисунки животных, палата была на четверых, с нами лежали 3 парня-подростка, лет 12-15 с сахарным диабетом (я всегда думала что это толстые люди, а они дрыщи такие). Лечащий врач Вахнина Алена Игоревна (👍) собрала у меня опять анамнез, на следующее утро у сына взяли кровь на общий анализ + витамин д и определение ТТГ и Т4, на следующий день пришли хорошие результаты, сказали готовиться, завтра будут проводить само исследование (определение соматотропина СТГ (инсулиновое)). Утром поставили катетер, натощак, дали сыну пол таблеточки, через пол часа пришли взяли кровь, померили давление, оно стало падать (так и должно быть) и сын уснул, затем еще 2 забора крови (все с промежутком в пол часа) проводили во сне и к 4 заключительному уже сын проснулся. Разрешили поесть (кормят, кстати вполне неплохо, я попросила, меня кормили тоже, хотя имели право и отказать, передачки передавать можно хоть каждый день, есть на этаже кухня с микроволновкой и холодильниками, из отделения, кстати, выходить нельзя), Мирон поел и опять лег спать. На следующий день пришли результаты, максимальный показатель был 18,6. Если бы максимальный показатель был меньше 10, назначили бы второе исследование (клофелиновое) и если там тоже было бы менее 10, то назначили бы ежедневные уколы гормона роста. Так как у Мирона хорошие показатели выброса гормона роста, ему сделали экг, узи почек, мочевого пузыря, печени, желчного пузыря, щитовидной и паращитовидной железы, все без патологий. Итого мы провели в больнице 5 дней (19-23 мая), врачи сказали что ребенок здоров, все у него хорошо, просто вот пошел ростом в меня. Контролировать рост и вес, соблюдать режим питания и сна, хорошо бы в бассейн пойти, но у Мирона все время отиты (кстати во время подготовки к госпитализации делали мрт головного мозга, без контраста и без наркоза, в связи с тем, что зрение упало, и выяснилось что у Мирона аденоиды 3 степени, хотя в обычной жизни они себя никак не проявляют, и я о них даже не догадывалась) и контроль эндокринолога каждые 6 месяцев. Назначили элькар 11 капель 2 раза в день 3 мес., йодомарин 100 мг 1 раз утром после еды 3 мес., затем повторить через 3 мес. и витамин д 1.500 ед. Лору показались, решили пока понаблюдать за аденоидами, прийти в сентябре и повторить мрт и рентген кистей рук через год.
#диагнозЕ34.3#низкорослость#карликовость#стг
В Бочкова на низкорослости специализируется Маркова, надо бы к ней) У нас похожая история медицинских путешествий. У моего старшего в итоге сэд (спондилоэпифизарная дисплазия). Скоро 6, рост 103,6 🤝
@ekaterinamarkovna полноэкзомное секвенирование генома. Иначе бы мы не нашли. Панели можно перебирать каждый месяц - на мой взгляд только мучать себя и ребёнка. Там бесчисленное количество генных комбинаций... У моего такой набор генной аномалии, который в РФ регистрирован впервые. Могу посоветовать в Москве генетик Ветрова Наталья Владимировна, собственно она нас направила на путь истинный. Мы к ней ходили платно в "Генетико" и там же сдавали полный экзом. Но она ещё где-то принимает, не только там... Проблемы с отитами могут быть знаком в сторону генетики. У вас ортопедических проблем нет никаких?
@ekaterinamarkovna а, и ещё вопрос: что говорят эндокринологи по поводу пропроций "голова-шея-позвоночник-ноги"? Не делали ли случайно ренген позвоночника?
@azazunia, рентген позвоночника делали, там все хорошо. Неправильные пропорции рук по отношению к телу. По ортопедии - на носочках переодически ходит.
Екатерина, а вы случайно не помните рост сына в год ? У меня сын отстает по весу и по росту от сверстников. И мы тоже носим очки с 11 месяцев)
Ох, ну вы и набегались... Хорошо, что итог очень даже приятный и реьенокиздоров, просто будет пониже немного , не беда)
@natusik_so, @mari.sun, карликовость - это название диагноза, в скобочках указывается низкорослость. Да, по все исследованиям просто человек вырастет ниже среднего.
Моему 5,2, он 112, как-то действительно странно, да, ваш сын пониже, но у него руки нормальные, ноги нормальные, а у карликов они короткие и пухлые… может он тоже вырастет не выше вас просто. Но мне кажется это не критичный рост для 5 лет
Я тоже не вижу, что ребёнок какой-то не такой. Карлики обычно не выше 130.
Я в детстве была ниже всех ростом в школе, в итоге я 166 ростом. У сестры и брата тоже дети не очень высокие, до 170. Но такое, чтоб карликовость или низкорослость никому не ставили. У брата жена около 150 ростом и племянник тоже не очень высокий, где-то 168 рост. Но он тоже в садике был самый мелкий. У мужа племянник почти на голову вырос в 14-16 лет, сейчас под 190 рост, а был тоже до 10 лет самым мелким. Спорт, занимался плаванием, настольный теннис, футбол. Отец у него не выше 170, мать тоже с меня ростом. А он прям великан. И ему 16, продолжает расти. Есть спорт у ребёнка? Какой прирост в год? Старший пьёт витамины Uzmax с wildberries, нашла про них на форуме, где писали, что они помогают с ростом. Сейчас у него рост 123, носит размер 128. Растёт. Муж тоже ростом был ниже всех, у него 174 рост.
@ekaterinamarkovna я даже не знала про такое, как раз с 8 лет их принимает. Набрал вес.
@ekaterinamarkovna что они с 8 лет. И вес, и рост. Но быстрее шёл вес. Но он уже не смотрится малышом в классе.
Спасибо за пост, очень интересно было почитать, мы с мужем наоборот высокие, и сын тоже высокий, немного даже переживаю из за этого, я раньше думала что до 6 лет всем у кого рост ниже нормы можно колоть гормон роста, а оказывается куча обследований надо пройти, самое главное что ребёнок здоров, а рост это уже не так важно.
Очень странно, на вид телосложение обсолютно нормальное, у карликов короткие конечности и голова большая🧐
Низкорослость есть, но она не связана с гормоном роста, просто физиологическая особенность.
Здравствуйте. А на скринингах были проблемы какие-то ?