Валентина
gromik2007
Валентина ·Мама четверых детей

Повышенный муковисцидоз у малыша: что делать?

Девочки,вопрос,вчера сдавали повторно на муковисцидоз,сегодня перезвонили и пригласили к генетикам 13.05,при норме 40 у нас пришел результат 47,7,но мы еще пьем урсофальк от желтушки уже 2 недели и вчера как раз мы проснулись с сопельками,подхватили от старшего брата,могло ли это повлиять на анализ?

29.04.2025

Комментарии

katushka27
Катя·Мама двоих (1 год, 9 лет)

У меня с младшим недавно такое было, вообщем вас на потовую пробу направят, там сразу узнайте результат. Если положительная, то три раза ещё надо пересдать и только потом диагноз ставят. Читала, что часто ложноположительные результаты тк реактивы китайские стали использовать. А ещё генетик говорила, что с таким незначительным превышением обычно не подтверждается диагноз, либо может быть просто носителем гена, но не болеть

29.04.2025 Нравится Ответить
gromik2007
Валентина ·Мама четверых детей

Я уже вся на нервах и панике,а ещё 2 недели ждать

29.04.2025 Нравится Ответить
katushka27
Катя·Мама двоих (1 год, 9 лет)

@gromik2007, понимаю(((

29.04.2025 Нравится Ответить
ms.2019
Софья Трубачёва·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Теперь вас должны отправить на потовую пробу, если остались реактивы в вашем городе.

Муковисцидоз-это не только про кал. Это заболевание поражает все органы экзокринных желез.

У моего ребёнка муковисцидоз. Если потовая подвердится-сдаете кровь на поиск мутаций.

29.04.2025 Нравится Ответить
ms.2019
Софья Трубачёва·Мама двоих (1 год, 6 лет)
стикер
01.05.2025 Нравится Ответить
lydmila_laki
Людмила·Мама четверых детей

@ms.2019 я знаю. Нас пинают с угла в угол. И не лечит никто... Генетики говорит нет диагноза идите в пк, пк говорит у вас диагноз. В итоге за месяц без лечения камень образовался у ребёнка... Позвоню обязательно. Спасибо большое

01.05.2025 Нравится Ответить
ms.2019
Софья Трубачёва·Мама двоих (1 год, 6 лет)

@lydmila_laki, я вам в лс написала

01.05.2025 Нравится Ответить
freewi
Яна·Мама двоих (младенец)

Натощак сдавали? Нас тоже пересдать просили. В роддоме взяли анализ у сытого ребёнка. Мне два врача сказали, что нужно строго натощак (через 2 часа после еды, если ГВ).

29.04.2025 Нравится Ответить
freewi
Яна·Мама двоих (младенец)

@gromik2007 а симптомы есть какие-то? Маслянистый и зловонный кал основной симптом

29.04.2025 Нравится Ответить
gromik2007
Валентина ·Мама четверых детей

@freewi да стул вроде обычный,жёлтый и от попы хорошо отмывается,правда один раз в день какает

29.04.2025 Нравится Ответить
veronika-maryasova
Вероника·Мама двоих (младенец)

@freewi потовая проба не неприятная процедура. Она вообще никакая. На руку ребёнка датчики лепят и всё, никакие ощущения они не вызывают. Моя вообще дрыхла когда делали. На потовую просто так не вызывают потому что реактивов у них нет. Россия нужные реактивы сама не производит, их закупают в США. Но сейчас это весьма проблематично

16.05.2025 Нравится Ответить
milanavitalyevna
Milana·Мама сына-младенца

Ну вот я читала тоже, говорят, что маловесные дети и дети с желтушкой - у них могут быть ложноположительные

В любом случае это еще не говорит о том, что у Вас данное заболевание

Там еще обследуют дальше

И у большинства не подтверждается

29.04.2025 Нравится Ответить