Девочки привет. Хотела поделиться и спросить тут, может кто знает ..
у меня есть брат ему 27 не женат и не был, все ждём пока он женится с нетерпением .. так вот он особо не любит бегать за кем то , не общался много.. недавно сказал мне что у него есть девушка, прислал фото .. симпатичная девочка, я сказала ему что красивая и т.д
Сегодня он меня подвозил до дома и я спросила насчет девочки, как там , что у них ? Серьезные ли отношения.. на что он говорит типо да вроде бы, просто там такой момент есть который я никому не рассказал .. и начал рассказывать , эта девушка была замужем раньше . Я говорю ничего страшного, главное чтоб девушка хорошей была . Он говорит что есть еще проблема, в замужестве у этой девушки был ребенок после рождения был с каким то плохим диагнозом , не выжил . И теперь если он собирается жениться надо сдать какой то анализ , если он будет отрицательным то только тогда можно взять ее в жены, я немного забеспокоилась . Хотя ему сказала , что эта не причина бросать ее просто так, если хочешь жениться сдай анализ и посмотри ..
Что это может быть за генетический тест?
Наиболее вероятно — панельный тест на носительство наследственных заболеваний, а именно:
1. Carrier Screening — скрининг носительства
Это тест, который определяет, несёт ли человек одну копию гена, связанного с наследственным заболеванием. Сам человек может быть абсолютно здоров, но если оба родителя — носители одного и того же мутантного гена, то ребёнок может родиться с тяжёлым заболеванием.
Примеры таких заболеваний:
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Муковисцидоз
• Тяжёлые метаболические нарушения (напр. фенилкетонурия)
• Генетические формы эпилепсии или микроцефалии
• Тяжёлые пороки развития органов, несовместимые с жизнью
Если ребёнок в прошлом умер вскоре после рождения, и диагноз был “плохой”, вероятно, это была врождённая патология, вызванная генетической мутацией.
Сценарий 1: Брат — НЕ носитель той же мутации (анализ отрицательный)
Что это значит:
• У девушки одна дефектная копия гена.
• У брата — обе копии гена нормальные.
Риски:
• Ребёнок не может быть болен.
• Каждый ребёнок будет:
• 50% — носителем (как мама), но здоров.
• 50% — полностью здоров, даже не носитель.
• Никаких медицинских ограничений для брака и зачатия нет.
• Пренатальные тесты или ЭКО не требуются.
Итог: Можно спокойно вступать в брак и планировать детей естественным путём.
Сценарий 2: Брат — ТОЖЕ носитель той же мутации (анализ положительный)
Что это значит:
• Оба партнёра — носители одной и той же рецессивной мутации.
Риски (для каждого ребёнка):
• 25% (1 из 4) — ребёнок болен.
• 50% (1 из 2) — носитель, но здоров.
• 25% — полностью здоров, не носитель.
Это означает:
• Есть реальный риск рождения тяжело больного ребёнка.
• Если не предпринимать никаких мер — возможен повтор случая, как у девушки ранее.
Что можно сделать, чтобы избежать риска:
1. ЭКО с преимплантационной диагностикой (PGT-M):
• Отбираются только здоровые эмбрионы, без болезни.
• Это надёжный и современный путь для носительских пар.
Итог:
• Если брат не носитель — риска нет.
• Если он носитель — риск 25%, но есть способы родить здорового ребёнка.