natalyasennikova
Ната
Дисплазия соединительной ткани у ребенка: нужна ли генетическая экспертиза (экзомное секвенирование)?
Сегодня были у генетика...
Дисплазия соединительной ткани неуточненая...
Узи сердца
И полную секвенирование экзома надо сдать тест(генетический)
На дв нет квоты на это, да и в целом нет лаборатории для этого
Вот отдается в Москву
Генетик больше склоняется что у дочки Синдром Марфана
Три симптома основных:
Высокий рост (но у нее длинные пальцы, рост средний для ее возраста)
Проблемы с зрением( миопия, подвывих хоусталика, но у нее еще Мегалокорнея)
Аневризма аорты
Справка:Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врождённое увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм
И сколько стоит сам генетический тест...
Дисплазия соединительной ткани неуточненая...
Узи сердца
И полную секвенирование экзома надо сдать тест(генетический)
На дв нет квоты на это, да и в целом нет лаборатории для этого
Вот отдается в Москву
Генетик больше склоняется что у дочки Синдром Марфана
Три симптома основных:
Высокий рост (но у нее длинные пальцы, рост средний для ее возраста)
Проблемы с зрением( миопия, подвывих хоусталика, но у нее еще Мегалокорнея)
Аневризма аорты
Справка:Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врождённое увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм
И сколько стоит сам генетический тест...
31.03.2025
2
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Часто болеющий ребенок: что делать? Отвечаем на ...
Как Pigeon сохраняет близость между мамой и малышом
Лучший комментарий
Комментарии
rinagy
Здравствуйте. Скажите, а у вашей дочки есть гипермобильность суставов и вальгус? Какой рост ?
01.04.2025 Нравится Ответить
rinagy
@natalyasennikova, получается в роду тоже есть намеки на проблемы с соединительной тканью ?
01.04.2025 Нравится Ответить
rinagy
@natalyasennikova, если не сложно , можно фото , хоть в личку. Просто у моего локти выгибаются, вальгус, высокий рост , пытаюсь понять .
01.04.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
@rinagy да, у отца дочки
У него врождённый подвывих хрусталика и врождённая катаракта. Было 2 операции по замене хрусталика
У него врождённый подвывих хрусталика и врождённая катаракта. Было 2 операции по замене хрусталика
01.04.2025 Нравится Ответить
margarita.nik
Так это вы не то выбрали. Он стоит 100 тыс примерно.
Это вы перенатальное выбрали и экзома, не генома.
Ваш генетик свистит конечно. Можно сдать все в Бочкова и бесплатно. Он может направить и вас по омс и анализы. Квоты есть. Все сдают. Вся страна.
На Морфана отдельно можно сдать. Это один ген и быстро делается. И дёшево.
Мы вот только сдавали бесплатно на морфана- не подтвердилось.
Сдавали всю панель на дисплазию соединительной ткани- тоже все мимо.
Секвенирование сдали бесплатно. Но оно бесплатно готовится ооооочень долго) 1,5 года
Это вы перенатальное выбрали и экзома, не генома.
Ваш генетик свистит конечно. Можно сдать все в Бочкова и бесплатно. Он может направить и вас по омс и анализы. Квоты есть. Все сдают. Вся страна.
На Морфана отдельно можно сдать. Это один ген и быстро делается. И дёшево.
Мы вот только сдавали бесплатно на морфана- не подтвердилось.
Сдавали всю панель на дисплазию соединительной ткани- тоже все мимо.
Секвенирование сдали бесплатно. Но оно бесплатно готовится ооооочень долго) 1,5 года
31.03.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
Она говорила про этот тест и цену называла, сказала что это тест на данный момент не нужен
И давайте начнем с региона, Вы проживаете в Воронежской области. Мы же на Дальнем Востоке и у нас такой поддержки в данный момент нет, будет или нет неизвестно.
Я думаю если бы было поддержка и выделены квоты она не стала бы это умалчивать такое
Могу предоставить выписку с консультации что и где она указала.
Так же у нас в данный момент нет ждать 1.5 года, к сожалению
У ребенка очень быстро падает зрение и без теста мы стоим на месте..
И давайте начнем с региона, Вы проживаете в Воронежской области. Мы же на Дальнем Востоке и у нас такой поддержки в данный момент нет, будет или нет неизвестно.
Я думаю если бы было поддержка и выделены квоты она не стала бы это умалчивать такое
Могу предоставить выписку с консультации что и где она указала.
Так же у нас в данный момент нет ждать 1.5 года, к сожалению
У ребенка очень быстро падает зрение и без теста мы стоим на месте..
31.03.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
Перед тем как писать сюда, я искала информацию про квоту, потому что реально цена не маленькая, но увы ничего не нашла.
31.03.2025 Нравится Ответить
v.i.p.26091
Можно попробовать в фонды обратиться.
А по квоте что сейчас берут, секвенирование генома?
А по квоте что сейчас берут, секвенирование генома?
31.03.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
С одной стороны цена смешная, с другой стороны сейчас цена для нас не подъемная, но от нее зависит дальнейшее лечение дочки
Как нам объяснил генетик, по квоте, по гос.поддержке и тд не представляет возможности
Как нам объяснил генетик, по квоте, по гос.поддержке и тд не представляет возможности
31.03.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
А у людей "выпрашивать" мне не позволяет совесть , без фондов
31.03.2025 Нравится Ответить
Читайте также