Mom.life

Дисплазия соединительной ткани у ребенка: нужна ли генетическая экспертиза (экзомное секвенирование)?

post image
Сегодня были у генетика...
Дисплазия соединительной ткани неуточненая...
Узи сердца
И полную секвенирование экзома надо сдать тест(генетический)
На дв нет квоты на это, да и в целом нет лаборатории для этого
Вот отдается в Москву

Генетик больше склоняется что у дочки Синдром Марфана
Три симптома основных:
Высокий рост (но у нее длинные пальцы, рост средний для ее возраста)
Проблемы с зрением( миопия, подвывих хоусталика, но у нее еще Мегалокорнея)
Аневризма аорты

Справка:Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врождённое увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм
И сколько стоит сам генетический тест...
31.03.2025
2

Лучший комментарий

Комментарии

rinagy
rinagy
Здравствуйте. Скажите, а у вашей дочки есть гипермобильность суставов и вальгус? Какой рост ?
01.04.2025 Нравится Ответить
rinagy
rinagy
@natalyasennikova, получается в роду тоже есть намеки на проблемы с соединительной тканью ?
01.04.2025 Нравится Ответить
rinagy
rinagy
@natalyasennikova, если не сложно , можно фото , хоть в личку. Просто у моего локти выгибаются, вальгус, высокий рост , пытаюсь понять .
01.04.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
natalyasennikova
@rinagy да, у отца дочки
У него врождённый подвывих хрусталика и врождённая катаракта. Было 2 операции по замене хрусталика
01.04.2025 Нравится Ответить
v.i.p.26091
v.i.p.26091
Можно попробовать в фонды обратиться.
А по квоте что сейчас берут, секвенирование генома?
31.03.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
natalyasennikova
С одной стороны цена смешная, с другой стороны сейчас цена для нас не подъемная, но от нее зависит дальнейшее лечение дочки
Как нам объяснил генетик, по квоте, по гос.поддержке и тд не представляет возможности
31.03.2025 Нравится Ответить
natalyasennikova
natalyasennikova
А у людей "выпрашивать" мне не позволяет совесть , без фондов
31.03.2025 Нравится Ответить
katerina-khv
katerina-khv
Желаю дочке здоровья 🌸
31.03.2025 Нравится Ответить
Читайте также