valerig
Валерия
Первая беременность, ребенок с пороком сердца и делецией 1p: какие анализы нужны для планирования следующей?
Первая беременность, первые роды, ребенок родился с пороком сердца, позже путем полногеномного секвенирования обнаружили и генетическую поломку - делеция короткого плеча 1 хромосомы. Если у кого-то были схожие ситуации или кто-то знает, какие анализы нужно сдавать для дальнейшего планирования? На прием к генетику записаны, но хочется и самой понимать и разбираться.
30.03.2025
1
Выиграй премиальные роды
Контрацепция для мам: 5 способов наслаждаться бл...
Как Pigeon сохраняет близость между мамой и малышом
Лучший комментарий
Комментарии
zlobster
Хмм, интересно, тоже порок сердца, но даже не предлагали выяснять причины. Возможно, потому что «легкий»
30.03.2025 Нравится Ответить
blok.aa
Для дальнейшего планирования данный анализ нужно сдать вам с мужем.
У моего сына другая проблема, генетик на приеме сказала что в нашем случае это спонтанная мутация и мы, родители, такой анализ делать не стали, но если хотелось бы разобраться до конца то стоило бы сдать.
У моего сына другая проблема, генетик на приеме сказала что в нашем случае это спонтанная мутация и мы, родители, такой анализ делать не стали, но если хотелось бы разобраться до конца то стоило бы сдать.
30.03.2025 Нравится Ответить
valerig
Просто где-то пишут, что достаточно кариотипа и fish-теста, а где-то пишут про хма и т.д..
30.03.2025 Нравится Ответить
margarita.nik
@valerig это когда не знают что искать. А вы то уже знаете. Делают секвенирование именно этого участка.
30.03.2025 Нравится Ответить
loveis2025
У нас атрезия пищевода
Оба родители здоровы
Но и причину этого порока не нашли и никто ещё не доказал из за чего, сейчас тоже переживаю что будет повторение и прочее
Оба родители здоровы
Но и причину этого порока не нашли и никто ещё не доказал из за чего, сейчас тоже переживаю что будет повторение и прочее
30.03.2025 Нравится Ответить
pavlinova20
Для людей не знающих полного заболевания, например те как я, что это значит? Причины? Как сказывается на ребёнке, интересно послушать🙄❤️
30.03.2025 Нравится Ответить
valerig
Делеция - это утрата участка хромосомы. Сказывается пороками развития органов, задержка в развитии и т.д. Причины: может быть спонтанная мутация, а может быть из-за генетической поломки у одного из родителей. Это мы и хотим узнать - возникла ли поломка спонтанно или кто-то из нас с мужем носитель.
30.03.2025 Нравится Ответить
margarita.nik
@valerig так сдают секвенирование пробанда и родителей и смотрят этот участок у вас и определяют наследственно или спонтанно.
30.03.2025 Нравится Ответить
valerig
@margarita.nik, секвенирование? Или вы имеете ввиду fish-тест конкретно на ту хромосому, в которой поломка?
04.04.2025 Нравится Ответить
Еще записи из канала «Планирование беременности»
Смотрите все записи из канала в приложении