Укорочение трубчатых костей. Руки и ноги. Расхождение в 8 недель. На первом и втором скрининге было все хорошо. Перепроверила у трех врачей. Записана в МОНИАГ к генетикам. Голова отключилась полностью, за два дня выплакала все что можно было, но слезы уже катятся сами по себе. Что это такое, почему это, когда пошло что то не так. Как это исправить. Ка к дожить до МОНИАГА 26 числа
Комментарии
Очень много дисплазий костных, это может быть не только ахо, но и там куча большая их.
Если после родов у вас подтвердится диагноз, не переживайте сильно. Дайте себе время принять ситуацию. Спасибо, что технологии не стоят на месте и есть очень много вариантов лечения
@nastasya.nastasya, нас в месячном возрасте позвали на генетический анализ, для определения гипо или ахондро.
Так тяжело это принимать((
А вам не назначили терапию? Говорят есть какая то терапия, которая помогает вытянуть таких детей.
@zolik_, когда родите, у ребенка возьмут кровь на определение какой ген мутировал, ожидание результата 1-1,5 месяца. Детки ахо они все однотипные, кисти трезубцем, седловидное лицо и очень большая голова. Мы сразу подавали на ахо. Его и подтвердили. Весной того года фонд Круг добра начали выдавать деткам с 0 препарат(ежедневные уколы), ранее он был только с 2х лет. Пусть непростой. Сейчас ребенку 9 месяцев мы только 29 числа сделали МРТ и после праздников снова подали заявку на получение препарата. Так что ждем одобрения и начнем терапию. Так же аппараты Илизарова никто не отменял. Кому то кстати препарат не помогает, а помогает обычный гормон роста, но это все эндокринологом индивидуально. Так что если у вас подтвердиться, не переживайте мир не стоит на месте, все можно потихоньку исправлять. Единственное что для меня пока тяжело, это то что физическое развитие очень затяжное. Мы еще не сидим, не ползаем. Вроде после 10-11 месяцев детки с ахо начинают ползать. А в остальном все отлично
Желаю вам сил пройти этот нелёгкий путь🙏
Даже если всё подтвердится, пожалуйста, не отчаивайтесь! У нас в селе есть такая девочка, она очень успешна в учёбе, шикарно поёт - уже и за границей выступала. Главное как вы будете воспринимать малыша, так потом и окружение станет относиться. Всё будет хорошо, в любом случае! 🙏❤
Крепко обнимаю! Держитесь!Помоги Господи!Пусть все будет хорошо!
Я не разбираюсь в этом. Просто пожелаю Вам и малышу здоровья 🙏🏻🍀💕
Так хочется Вас поддержать! Тоже отправляли в МОНИИАГ, проревела всю ночь перед приёмом. Там суровые и неразговорчивые узисты, но потом всё нормально объяснят. Пусть всё будет хорошо!
@nastasya.nastasya после 1 скрининга отправили в монииаг. Позвонили и сухо сказали - у вас очень высокий риск СД, приезжайте. Мягко они, конечно, не умеют( Риски сняли. И у Вас пусть всё будет в порядке! Берегите нервы, насколько это сейчас возможно
@olga_mas, а как они потом снимают риски? Кровь сдавали снова или вот этот прокол где воды берут ?
@nastasya.nastasya они мне просто молча переделали УЗИ 🤷♀️ Потом отправили в коридор сидеть дрожать, потом позвала генетик, и сказала, что риски сняты. Амниоцинтез делать не надо. Но я бы и не стала.
Вы не даете ему расти они по разному растут там, там происходит чудо
Как я не даю ему расти? Места мало или что? Почему тогда первые двое деток росли как положено?
@nastasya.nastasya Я имею виду нет повода безпокоиться, каждое чудо по своему растет, каждый индивидуальный
Перепроверили укорочение сейчас? Или скрининги прошлые?
Два раза вчера и сегодня у заведующей роддома. Она прекрасный узист. У всех на аппаратах одни и те же размеры
@nastasya.nastasya, я в шоке, что такое открывается только на третьем скрининге(( А НИПТ не проходили?
Не переживайте раньше времени,возможно просто низкорослый ребенок ,думайте о хорошем.
В мониаге , узисты молчат , даже если вопросы задаешь (( нервно ждать потом и после узи ((
Но все расскажут и объяснят , генетик после узи вызовет к себе ! Не переживайте !
Спасибо. Иногда просто нужны слова поддержки
Здравствуйте! Как у вас обстоят дела?
Мне сейчас , буквально пару дней назад поставили укорочение , тоже руки и ноги и тоже на 8 недель((
Извелась вся и прорыдала все что можно(((
Подтвердился диагноз при рождении, или к счастью родился здоровый малыш?