Мукополисахаридоз 2 типа: у кого был опыт лечения, во сколько лет обнаружили болезнь?

0@lemeshkina2023, а у вас же вон не только на 2 тип , а 2 , 3 б, 4 а, 4 и тд

@d.chupina.23, а анализ мочи вам давали в генетическом центре тоже? Как он называется, не подскажете?

Мы ищем генетическое заболевание у ребенка

Подозревали мукополисахаридоз, сейчас типа исключили

Дальше поедем сдавать хромосомный разбор и генный за 41 тысячу платно🫠

Как вообще врачи заподозрили у вас это, какие симптомы и возраст?

У нас большая голова, но без гидроцефалии

Не сгибаются локти, увеличена печень