Вот такое чудо-юдо сегодня надели на моего ребёнка... Пока не очень зашло ей (в теории она должна ходить в брусьях, надев этот костюм). Надеюсь, всё же освоится))
Якобы по осмотру. Хотя частная невролог и участковый педиатр не согласны с диагнозом. Та же частная невролог поставила атонико-астенический синдром, а вот что под ним скрывается – загадка, которую не разгадаешь как минимум без МРТ.
Я для начала хотела сдать ХМА и кариотип, но всё же думаю запросить онлайн-консультацию в Геномеде. Вдруг не совсем верная тактика окажется и нужно вообще какое-нибудь секвенирование по Сэнгеру делать.
Добрый день, как у вас дела? Мы с вами переписывались в декабре )) ходили к генетику ? Как малышка?
Добрый день! К генетику ходили; пока сказала, лучше бросить силы и деньги на реабилитацию, мол, моя дочь в тот день оказалась её самым здоровым пациентом🤷🏼♀️ Я не совсем с ней согласна в том плане, что не нужно на данном этапе обследоваться.
Сейчас открыт вопрос по оформлению инвалидности. Гипотонус, в вертикальном положении иногда ставит ноги на внешние своды стоп, подгибая пальцы, периодически сидит с круглой спиной; передвигается преимущественно на четвереньках либо на высоких коленях, встаёт у опоры в основном с правой ноги, немного ходит у опоры и за опорой. В поликлинике сказали, что всё же нужно полежать в стационаре для уточнения диагноза 😐 На последней реабилитации поставили АА форму ДЦП, при этом мы ещё не делали ни МРТ, ни КТ... Планирую повторное посещение генетика или даже невролога-генетика уже после того, как на руках будут хотя бы результаты МРТ. Думаю, разговор должен получиться уже более продуктивным.
@pinguilingui, мы сдали генетику и прадера Вилли взяли, не знаю зачем, ничего общего с симптомами нет, но все же, он отрицательный а кариотипы готовы, в четверг на прием идем) а так сейчас на ходьбу занимаемся , прошли курс бобат и сейчас лфк и массаж начали сегодня )
А как поставили такой диагноз без МРТ ? Вы у генетика спросите для начала может сдать цитогенетичнский анализ (делается 10 рабочих дней) и на прадера-Вилли …